| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| 2014 | A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic Diagnosis | Jorge, P.; Mota-Freitas, M.; Santos, R.; Silva, M.; Soares, G.; Fortuna, A. | article |  |
| 28-Jun-2013 | Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated gene | Sá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P. | conferenceObject | |
| 28-Jun-2013 | Desenvolvimento neurocognitivo em 99 adolescentes e adultos com fenilcetonúria: ganhos em saúde resultantes de uma abordagem multidisciplinar | Carmona, C.M.; Almeida, M.F.; Rocha, J.C.; Soares, G.; Fortuna, A. | conferenceObject | |
| 28-Jun-2013 | Diagnóstico e benefícios para a comunidade na doença genética: contributo da citogenética | Oliva-Teles, N.; Freitas, M.; Lopes, E.; Aguiar, J.; Marques, B.; Fortuna, A.; Silva, M. | conferenceObject | |
| 2004 | Genes, Crianças e Pediatras | Soares, G.; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.; Álvares, S. | article | |
| 2005 | Genes, Crianças e Pediatras 2005 II | Dias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M. | article | |
| 2004 | Genes, Crianças e Pediatras II | Pinto-Basto, J.; Soares, G:; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Barbot, J.; Reis-Lima, M. | article | |
| 2004 | Genes, Crianças e Pediatras III | Dias, C.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Martins, M.; Reis-Lima, M.; Fonseca, F. | article | |
| 2004 | Genes, Crianças e Pediatras IV | Soares, G.; Pimentel, I.; Dias, C.; Pinto-Basto, J.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M. | article | |
| 2005 | Genes, Crianças e Pediatras, 2005 I | Pinto-Basto, J.; Martins, T.; Soares, G.; Dias, C.; Rocha, M.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M. | article | |
| Sep-2007 | Genes, crianças e pediatras: distrofia miotónica | Dias, C.; Santos, M.; Vilarinho, M.; Santos, R.; Fortuna, A.; Lima, M. | article | |
| Jun-2007 | Genes, crianças e pediatras: Doença de I-Cell | Rocha, M.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Lima, M. | article | |
| Jun-2009 | Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1 | Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna, A.; Soares, G. | article | |
| Dec-2008 | Genes, crianças e pediatras: síndrome de Silver Russel | Gonçalves-Rocha, M.; Silva, J.; Fortuna, A.; Soares, G. | article | |
| 2016 | Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid Levels | Sá, M.; Rocha, J.; Almeida, M.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; Ferreira, R.; Pacheco, S.; Laranjeira, F.; Ribeiro, I.; Fortuna, A.; Lacerda, L. | article | |
| Apr-1999 | T cell numbers relate to bone involvement in Gaucher disease | LACERDA, L.; AROSA, F.A.; LACERDA, R.; CABEDA, J.; PORTO, G.; AMARAL, O.; Fortuna, A.; PINTO, R.; OLIVEIRA, P.; MCLAREN, C.E.; SA MIRANDA, C.; DE SOUSA, M. | article | |
| 25-Feb-2015 | Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach | Marques, I.; Sá, J.; Soares, G.; Mota, M.; Pinheiro, C.; Aguiar, L.; Amado, M.; Soares, C.; Calado, A.; Dias, P.; Sousa, A.; Fortuna, A.; Santos, R.; Howell, K.; Ryan, M.; Leventer, R.; Sachdev, R.; Catford, R.; Friend, K; Mattiske, T.; Shoubridge, C.; Jorge, P. | article | |
