Percorrer por autor Coutinho, P.

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Jul-2006Cerebellar ataxia with spasmodic cough: a new form of dominant ataxiaCoutinho, P.; Cruz, V.; Tuna, A.; Silva, S.; Guimarães, J.articleopenAccess
1999Clinical Heterogeneity of Autosomal Recessive Spastic Paraplegias: Analysis of 106 Patients in 46 FamiliesCoutinho, P.; Barros, J.; Zemmouri, R.; Guimarães, J.; Alves, C.; Chorão, R.; Lourenço, E.; Ribeiro, P.; Loureiro, J.; Santos, J.; Hamri, A.; Paternotte, C.; Hazan, J.; Silva, M.; Prud'homme, F.; Grid, D.articleopenAccess
Mar-2000High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal allelesSilveira, I.; Afonso, I.; Guimarães, L.; Mendonça, P.; Santos, C.; Maciel, P.; Matos, J.; Costa, M.; Barbot, C.; Tuna, A.; Barros, J.; Jardim, L.; Coutinho, P.; Sequeiros, J.articleopenAccess
Fev-2001Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity.Moreira, M.C.; Barbot, C.; Tachi, N.; Kozuka, N.; Mendonça, P.; Barros, J.; Coutinho, P.; Sequeiros, J.; Koenig, M.articleopenAccess
Fev-2001Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity.Moreira, M.; Barbot, C.; Tachi, N.; Kozuka, N.; Mendonça, P.; Barros, J.; Coutinho, P.; Sequeiros, J.; Koenig, M.articleopenAccess
Nov-2001Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph diseaseMaciel, P.; Costa, M.; Ferro, A.; Rousseau, M.; Santos, C.; Gaspar, C.; Barros, J.; Rouleau, G.; Coutinho, P.; Sequeiros, J.articleopenAccess
Mar-2007Lesões hipopigmentadas na criançaCoutinho, P.; Machado, S.articleopenAccess
Mar-2009Massa eritematosa lingual: que etiologia?Santos, P.; Espada, F.; Neves, M.; Coutinho, P.; Bianchi, F.; Fonseca, M.articleopenAccess
Abr-2003Phenotypes of spinocerebellar ataxia type 6 and familial hemiplegic migraine caused by a unique CACNA1A missense mutation in patients from a large familyAlonso, I.; Barros, J.; Tuna, A.; Coelho, J.; Sequeira, J.; Silveira, I.; Coutinho, P.articleopenAccess
Fev-2001Recessive ataxia with ocular apraxia: review of 22 Portuguese patients.Barbot, C.; Coutinho, P.; Chorão, R.; Ferreira, C.; Barros, J.; Fineza, I.; Dias, K.; Monteiro, J.; Guimarães, A.; Mendonça, P.; Moreira, M.; Sequeiros, J.articleopenAccess
Mar-2004Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.Moreira, M.C.; Klur, S.; Watanabe, M.; Németh, A.H.; Le Ber, I.; Moniz, J.C.; Tranchant, C.; Aubourg, P.; Tazir, M.; Schöls, L.; Pandolfo, M.; Schulz, J.B.; Pouget, J.; Calvas, P.; Shizuka-Ikeda, M.; Shoji, M.; Tanaka, M.; Izatt, L.; Shaw, C.E.; M'Zahem, A.; Dunne, E.; Bomont, P.; Benhassine, T.; Bouslam, N.; Stevanin, G.; Brice, A.; Guimarães, J.; Mendonça, P.; Barbot, C.; Coutinho, P.; Sequeiros, J.; Dürr, A.; Warter, J.M.; Koenig, M.articleopenAccess