Percorrer por autor Fortuna, A.

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2014A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic DiagnosisJorge, P.; Mota-Freitas, M.; Santos, R.; Silva, M.; Soares, G.; Fortuna, A.articleopenAccess
28-Jun-2013Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated geneSá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P.conferenceObjectopenAccess
28-Jun-2013Desenvolvimento neurocognitivo em 99 adolescentes e adultos com fenilcetonúria: ganhos em saúde resultantes de uma abordagem multidisciplinarCarmona, C.M.; Almeida, M.F.; Rocha, J.C.; Soares, G.; Fortuna, A.conferenceObjectopenAccess
28-Jun-2013Diagnóstico e benefícios para a comunidade na doença genética: contributo da citogenéticaOliva-Teles, N.; Freitas, M.; Lopes, E.; Aguiar, J.; Marques, B.; Fortuna, A.; Silva, M.conferenceObjectopenAccess
2004Genes, Crianças e PediatrasSoares, G.; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.; Álvares, S.articleopenAccess
2005Genes, Crianças e Pediatras 2005 IIDias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
2004Genes, Crianças e Pediatras IIPinto-Basto, J.; Soares, G:; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Barbot, J.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
2004Genes, Crianças e Pediatras IIIDias, C.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Fonseca, F.; Martins, M.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
2004Genes, Crianças e Pediatras IVSoares, G.; Pimentel, I.; Dias, C.; Pinto-Basto, J.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
2005Genes, Crianças e Pediatras, 2005 IPinto-Basto, J.; Martins, T.; Soares, G.; Dias, C.; Rocha, M.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
Jun-2007Genes, crianças e pediatras: Doença de I-CellRocha, M.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Lima, M.articleopenAccess
Jun-2009Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna, A.; Soares, G.articleopenAccess
Dez-2008Genes, crianças e pediatras: síndrome de Silver RusselGonçalves-Rocha, M.; Silva, J.; Fortuna, A.; Soares, G.articleopenAccess
2016Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid LevelsSá, M.; Rocha, J.; Almeida, M.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; Ferreira, R.; Pacheco, S.; Laranjeira, F.; Ribeiro, I.; Fortuna, A.; Lacerda, L.articleopenAccess
25-Fev-2015Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approachMarques, I.; Sá, J.; Soares, G.; Mota, M.; Pinheiro, C.; Aguiar, L.; Amado, M.; Soares, C.; Calado, A.; Dias, P.; Sousa, A.; Fortuna, A.; Santos, R.; Howell, K.; Ryan, M.; Leventer, R.; Sachdev, R.; Catford, R.; Friend, K; Mattiske, T.; Shoubridge, C.; Jorge, P.articleopenAccess