Percorrer por autor Santos, R.

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2014A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic DiagnosisJorge, P.; Mota-Freitas, M.; Santos, R.; Silva, M.; Soares, G.; Fortuna, A.articleopenAccess
28-Jun-2013Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated geneSá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P.conferenceObjectopenAccess
2013Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disabilityJorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.articleopenAccess
2013Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, J.; Oliveira, M.; Kress, W.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Hilbert, P.; Baxter, P.; Santos, M.; Buermans, H.; den Dunnen, J.; Santos, R.articleopenAccess
Set-2007Genes, crianças e pediatras: distrofia miotónicaDias, C.; Santos, M.; Vilarinho, M.; Santos, R.; Fortuna, A.M.; Lima, M.articleopenAccess
2004Investigação Bioquímica e Molecular na Morte Súbita do Lactente (SIDS)Cardoso, M.; Pinheiro, J.; Pereira, C.; Sousa, C.; Nogueira, C.; Tesa, A.; Ramos, A.; Balreira, A.; Lima, C.; Valongo, C.; Couto, D.; Quelhas, D.; Fonseca, H.; Rocha, H.; Almeida, L.; Rodrigues, R.; Santos, R.; Santorelli, F.; Vilarinho, L.articleopenAccess
28-Jun-2013Investigação das causas genéticas de doenças primárias do músculo: a experiência da unidade de genética molecular do CGMJMOliveira, J.; Vieira, E.; Maia, N.; Gonçalves, A.; Oliveira, M.; Santos, R.conferenceObjectopenAccess
28-Jun-2013A multiplex assay for x‐linked intellectual disability assessmentJorge, P.; Marques, I.; Oliveira, B.; Santos, R.conferenceObjectopenAccess
2003Pentanucleotide repeat (TTTTA)n polymorphism in the 5' control region of the apoliprotein (A) gene and atherothrombotic serum lipoprotein (A) concentration, in a pediatric populationFerreira, H.; Costa, E.; Vieira, E.; Leão, A.; Magalhães, R.; Gomes, J.; Barbot, J.; Santos, R.articleopenAccess
2013Position statement on bioresorbable vascular scaffolds in PortugalTeles, R.; Pereira, H.; Cyrne-Carvalho, H.; Patrício, L.; Santos, R.; Baptista, J.; Pipa, J.; Farto-Abreu, P.; Faria, H.; Ramos, S.; Gama-Ribeiro, V.; Martins, D.; Almeida, M.articleopenAccess
28-Jun-2013Rastreio de doentes com patologia neuromuscular (ESTUDO ENDOMUS)Pinto, E.; Gonçalves, A.; Silva, E.; Marques, I.; Ribeiro, I.; Oliveira, M.; Laranjeira, F.; Maia, N.; Evangelista, T.; Lacerda, L.; Santos, R.conferenceObjectopenAccess
25-Fev-2015Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approachMarques, I.; Sá, J.; Soares, G.; Mota, M.; Pinheiro, C.; Aguiar, L.; Amado, M.; Soares, C.; Calado, A.; Dias, P.; Sousa, A.; Fortuna, A.; Santos, R.; Howell, K.; Ryan, M.; Leventer, R.; Sachdev, R.; Catford, R.; Friend, K; Mattiske, T.; Shoubridge, C.; Jorge, P.articleopenAccess