| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| 2014 | A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic Diagnosis | Jorge, P.; Mota-Freitas, M.; Santos, R.; Silva, M.; Soares, G.; Fortuna, A. | article |  |
| 28-Jun-2013 | Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated gene | Sá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P. | conferenceObject | |
| 10-May-2018 | Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies | Jorge, P.; Garcia, E.; Gonçalves, A.; Marques, I.; Maia, N.; Rodrigues, B.; Santos, H.; Fonseca, J.; Soares, G.; Correia, C.; Reis-Lima, M.; Cirigliano, V.; Santos, R. | article | |
| 15-Aug-2019 | Clinical and Genetic Analysis of Children with Kartagener Syndrome | Pereira, R.; Barbosa, T.; Gales, L.; Oliveira, E.; Santos, R.; Oliveira, J.; Sousa, M. | article | |
| 2013 | Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disability | Jorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R. | article | |
| 3-Oct-2017 | Exonization of an Intronic LINE-1 Element Causing Becker Muscular Dystrophy as a Novel Mutational Mechanism in Dystrophin Gene | Gonçalves, A.; Oliveira, J.; Coelho, T.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Sousa, M.; Santos, R. | article | |
| 2013 | Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific database | Oliveira, J.; Oliveira, M.; Kress, W.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Hilbert, P.; Baxter, P.; Santos, M.; Buermans, H.; den Dunnen, J.; Santos, R. | article | |
| Sep-2007 | Genes, crianças e pediatras: distrofia miotónica | Dias, C.; Santos, M.; Vilarinho, M.; Santos, R.; Fortuna, A.; Lima, M. | article | |
| 2004 | Investigação Bioquímica e Molecular na Morte Súbita do Lactente (SIDS) | Cardoso, M.; Pinheiro, J.; Pereira, C.; Sousa, C.; Nogueira, C.; Tesa, A.; Ramos, A.; Balreira, A.; Lima, C.; Valongo, C.; Couto, D.; Quelhas, D.; Fonseca, H.; Rocha, H.; Almeida, L.; Rodrigues, R.; Santos, R.; Santorelli, F.; Vilarinho, L. | article | |
| 28-Jun-2013 | Investigação das causas genéticas de doenças primárias do músculo: a experiência da unidade de genética molecular do CGMJM | Oliveira, J.; Vieira, E.; Maia, N.; Gonçalves, A.; Oliveira, M.; Santos, R. | conferenceObject | |
| 28-Jun-2013 | A multiplex assay for x‐linked intellectual disability assessment | Jorge, P.; Marques, I.; Oliveira, B.; Santos, R. | conferenceObject | |
| 2003 | Pentanucleotide repeat (TTTTA)n polymorphism in the 5' control region of the apoliprotein (A) gene and atherothrombotic serum lipoprotein (A) concentration, in a pediatric population | Ferreira, H.; Costa, E.; Vieira, E.; Leão, A.; Magalhães, R.; Gomes, J.; Barbot, J.; Santos, R. | article | |
| 2013 | Position statement on bioresorbable vascular scaffolds in Portugal | Teles, R.; Pereira, H.; Cyrne-Carvalho, H.; Patrício, L.; Santos, R.; Baptista, J.; Pipa, J.; Farto-Abreu, P.; Faria, H.; Ramos, S.; Gama-Ribeiro, V.; Martins, D.; Almeida, M. | article | |
| 28-Jun-2013 | Rastreio de doentes com patologia neuromuscular (ESTUDO ENDOMUS) | Pinto, E.; Gonçalves, A.; Silva, E.; Marques, I.; Ribeiro, I.; Oliveira, M.; Laranjeira, F.; Maia, N.; Evangelista, T.; Lacerda, L.; Santos, R. | conferenceObject | |
| 24-Apr-2018 | Thrombus aspiration in patients with ST-elevation myocardial infarction: results of a national registry of interventional cardiology | Pereira, H.; Caldeira, D.; Teles, R.; Costa, M.; Silva, P.; Ribeiro, V.; Brandão, V.; Martins, D.; Matias, F.; Pereira-Machado, F.; Baptista, J.; Abreu, P.; Santos, R.; Drummond, A.; Carvalho, H.; Calisto, J.; Silva, J.; Pipa, J.; Marques, J.; Sousa, P.; Fernandes, R.; Ferreira, R.; Ramos, S.; Oliveira, E.; Almeida, M. | article | |
| 25-Feb-2015 | Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach | Marques, I.; Sá, J.; Soares, G.; Mota, M.; Pinheiro, C.; Aguiar, L.; Amado, M.; Soares, C.; Calado, A.; Dias, P.; Sousa, A.; Fortuna, A.; Santos, R.; Howell, K.; Ryan, M.; Leventer, R.; Sachdev, R.; Catford, R.; Friend, K; Mattiske, T.; Shoubridge, C.; Jorge, P. | article | |
