Browsing by Author Soares, G.

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
2014A 26-Year Experience in Chorionic Villus Sampling Prenatal Genetic DiagnosisJorge, P.; Mota-Freitas, M.; Santos, R.; Silva, M.; Soares, G.; Fortuna, A.articleopenAccess
2008Anomalia de Poland e…Araújo, A.; Maia, I.; Soares, G.; Maciel, I.; Sampaio, V.; Lima, M. R.articleopenAccess
28-Jun-2013Arx-related disorders: several distinct phenotypes, one mutated geneSá, M.J.; Soares, G.; Silva, J.; Fortuna, A.; Santos, R.; Marques, I.; Jorge, P.conferenceObjectopenAccess
10-May-2018Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studiesJorge, P.; Garcia, E.; Gonçalves, A.; Marques, I.; Maia, N.; Rodrigues, B.; Santos, H.; Fonseca, J.; Soares, G.; Correia, C.; Reis-Lima, M.; Cirigliano, V.; Santos, R.articleopenAccess
28-Jun-2013Desenvolvimento neurocognitivo em 99 adolescentes e adultos com fenilcetonúria: ganhos em saúde resultantes de uma abordagem multidisciplinarCarmona, C.M.; Almeida, M.F.; Rocha, J.C.; Soares, G.; Fortuna, A.conferenceObjectopenAccess
28-Jun-2013Dietary treatment in Phenylketonuria does not lead to increased risk of obesity or metabolic syndromeRocha, J.C.; van Spronsen, F.; Almeida, M.F.; Soares, G.; Quelhas, D.; Ramos, E.; Guimarães, J.T.; Borges, N.conferenceObjectopenAccess
2004Genes, Crianças e PediatrasSoares, G.; Dias, C.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.; Álvares, S.articleopenAccess
2005Genes, Crianças e Pediatras 2005 IIDias, C.; Martins, M.; Rocha, M.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Gonçalves, S.; Carrilho, I.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
2004Genes, Crianças e Pediatras IIIDias, C.; Soares, G.; Pinto-Basto, J.; Fortuna, A.; Martins, M.; Reis-Lima, M.; Fonseca, F.articleopenAccess
2004Genes, Crianças e Pediatras IVSoares, G.; Pimentel, I.; Dias, C.; Pinto-Basto, J.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
2005Genes, Crianças e Pediatras, 2005 IPinto-Basto, J.; Martins, T.; Soares, G.; Dias, C.; Rocha, M.; Martins, M.; Fortuna, A.; Reis-Lima, M.articleopenAccess
Jun-2009Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna, A.; Soares, G.articleopenAccess
Dec-2007Genes, crianças e pediatras: síndrome de DiGeorgeCardoso, C.; Soares, G.; Barbosa, M.; Nunes, J.; Nascimento, R.; Magalhães, M.; Lima, M.articleopenAccess
Mar-2008Genes, crianças e pediatras: Síndrome de NoonanSilva, J.; Godinho, C.; Moura, C.; Soares, G.; Lima, M.articleopenAccess
Dec-2008Genes, crianças e pediatras: síndrome de Silver RusselGonçalves-Rocha, M.; Silva, J.; Fortuna, A.; Soares, G.articleopenAccess
Oct-2014Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancerGaston, D.; Hansford, S.; Oliveira, C.; Nightingale, M.; Pinheiro, H.; Macgillivray, C.; Kaurah, P.; Rideout, A.; Steele, P.; Soares, G.; Huang, W.; Whitehouse, S.; Blowers, S.; LeBlanc, M.; Jiang, H.; Greer, W.; Samuels, M.; Orr, A.; Fernandez, C.; Majewski, J.; Ludman, M.; Dyack, S.; Penney, L.; McMaster, C.; Huntsman, D.; Bedard, K.articleopenAccess
25-May-2018Identification of rare de novo epigenetic variations in congenital disordersBarbosa, M.; Joshi, R.; Garg, P.; Martin-Trujillo, A.; Patel, N.; Jadhav, B.; Watson, C.; Gibson, W.; Chetnik, K.; Tessereau, C.; Mei, H.; De Rubeis, S.; Reichert, J.; Lopes, F.; Vissers, L.; Kleefstra, T.; Grice, D.; Edelmann, L.; Soares, G.; Maciel, P.; Brunner, H.; Buxbaum, J.; Gelb, B.; Sharp, A.articleopenAccess
1-Oct-2016Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosisMartin, C.; Murray, J.; Carroll, P.; Leitch, A.; Mackenzie, K.; Halachev, M.; Fetit, A.; Keith, C.; Bicknell, L.; Fluteau, A.; Gautier, P.; Hall, E.; Joss, S.; Soares, G.; Silva, J.; Bober, M.; Duker, A.; Wise, C.; Quigley, A.; Phadke, S.; Wood, A.; Vagnarelli, P.; Jackson, A.articleopenAccess
2013Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2Wen, J.; Lopes, F.; Soares, G.; Farrell, S.; Nelson, C.; Qiao, Y.; Martell, S.; Badukke, C.; Bessa, C.; Ylstra, B.; Lewis, S.; Isoherranen, N.; Maciel, P.; Rajcan-Separovic, E.articleopenAccess
1-Aug-2019Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial CasesSoares, A.; Soares, G.; Mota-Freitas, M.; Oliva-Teles, N.; Fortuna, A.articleopenAccess