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Título: Genes, crianças e pediatras: defeito congénito da glicosilação
Outros títulos: Genes, children and paediatricians: congenital disorder of glycosilation
Autor: Bandeira, A.
Mota, C.
Quelhas, D.
Loureiro, M.
Martins, E.
Palavras-chave: congenital disorder of glycosilation
glycosylated transferring
Data: Jun-2011
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2011; 20(2): 101-103
Resumo: A 14 month-old boy presented with failure to thrive and severe mental and motor development delay. On physical examination he presented with severe axial hypotonia and dysmorphic syndrome: peculiar facies with small eyes, micrognathia, raised intermamilar distance. He also had multissistemic involvement with nephritic proteinuria, hypertrophy cardiomiopathy with pericardial effusion, raised transaminases, functional deficit of coagulation proteins and unspecific changes of retinal pigmentation. This case illustrates the typical presentation of congenital disorder of glycosilation (CDG) type Ia.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1055
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2011

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