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Título: Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínico
Outros títulos: Systemic lupus erythematosus and Joubert Syndrome - case report
Autor: Correia, T.
Gonzaga, D.
Manuela, F.
Temudo, T.
Matos, P.
Guedes, M.
Gomes, L.
Reis, M.G.
Palavras-chave: Lupus Eritematoso Sistémico
Síndrome de Joubert
Systemic Lupus Erythematosus
Joubert Syndrome
Data: Jun-2007
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2007; 16(2): 93-96
Resumo: O síndrome de Joubert (SJ) é uma patologia autossómica recessiva rara, que resulta de uma anomalia da morfogénese do Sistema Nervoso Central. Clinicamente, cursa com hipotonia, anomalias do ritmo respiratório, apraxia oculomotora, ataxia, e atraso de desenvolvimento psicomotor. Imagiologicamente (TAC, RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal do “dente molar” resultante da agenesia do vermis cerebeloso Os autores descrevem o caso clínico de uma adolescente com o diagnóstico de SJ em quem se instalou, ao longo de dois meses, o quadro clínico caracterizado por: sintomas constitucionais, microadenopatias, poliartrite, edema e vasculite nos membros inferiores. O seu estudo conduziu ao diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico (LES). Este caso ilustra a dificuldade do diagnóstico desta patologia auto-imune, sobretudo ocorrendo numa adolescente com atraso mental profundo. Que seja do conhecimento dos autores, este é o primeiro caso descrito de SJ associado a uma doença auto-imune. ABSTRACT Joubert Syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder, resulting from an anomaly of the central nervous system’s morphogenesis. It is characterized by hypotonia, oculomotor apraxia, neonatal respiratory abnormalities pattern and a development delay. Its radiological (cerebral CT, MRI) hallmark is the “molar tooth sign”. The authors present the case of a teenager girl with JS, who experienced constitutional signs for two months accompanied by mycroadenopathies, polyarthritis, edema and vaculities in lower limbs. Laboratory investigation allowed us to diagnose a Systemic Lupus Erithematosus (SLE). The present case underlines the diagnostic difficulties of this autoimmune disease, especially when it occurs in a person with severe mental retardation. As far as the author’s acquaintance on this matter, it is the first JS case in association with an autoimmune disease.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1095
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2007

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