Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/1316
Título: Genes, crianças e pediatras: homocistinúria clássica
Outros títulos: Genes, children and paediatricians: Homocystinuria
Autor: Martins, E.
Oliveira, T.
Bandeira, A.
Data: Mar-2012
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2012; 21(1): 63-64
Resumo: ABSTRACT Homocystinuria is an autosomal recessive disease due to cystathionine-synthase deficiency, with the gene CBS being located in chromosome 21. In its typical presentation the eye, skeleton, central nervous system, and vascular system are all involved. The patient is normal at birth and in non-treated patients tall stature and ectopia lentis may be the first symptoms, as in the case we present.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1316
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2012

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