Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/1425
Título: Genes, crianças e pediatras: Associação VACTERL e doença mitocondrial
Outros títulos: Genes, children and paediatricians: VACTERL association and mitochondrial respiratory chain defect
Autor: Cardoso, C.
Bandeira, A.
Martins, M.
Martins, E.
Data: Dez-2012
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2012; 21(4): 266-267
Resumo: VACTERL association is characterized for vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheo-esophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities. In this patient we found a also a poor weight gain and microcephaly associated with normochromic and normocytic, anemia, uncontrolled glycemia (hypoglycemia and hyperglycemia) and glycosuria with tubulopathy, nephrotic proteinuria and metabolic acidosis with hyperlactacidemia with led us to suspect and confirm a mitochondrial respiratory chain defect.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1425
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2012

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