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Título: Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças da B-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
Outros títulos: Effectiveness of newborn screening for mitochondrial fatty acid oxidation disorders
Autor: Martins, E.
Bandeira, A.
Rocha, H.
Marcão, A.
Vilarinho, L.
Palavras-chave: Doenças da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
rastreio neonatal
diagnóstico pré-sintomático
diagnóstico sintomático
diagnóstico precoce
Mitochondrial fatty acid oxidation disorders
neonatal screening
assymptomatic diagnosis
symptomatic diagnosis
Data: Dez-2009
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2009; 18(4): 246-251
Resumo: RESUMO Objectivos: Avaliar o contributo do diagnóstico precoce na redução da pesada morbilidade e mortalidade que se associa aos defeitos da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com defeitos da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (défice em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia média - MCAD, défice em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia longa - LCHAD e défice múltiplo das desidrogenases dos ácidos gordos - MADD), diagnosticados de forma assintomática pelo rastreio metabólico neonatal alargado, ou diagnosticados préviamente em fase sintomática. Registou-se idade de diagnóstico e de início de tratamento, primeiros sintomas, clínica à data de diagnóstico, descompensações e evolução. Resultados: Foram identificados e incluídos 11 doentes com doenças hereditárias do metabolismo nomeadamente: cinco doentes com MCAD, três com LCHAD e três com MADD. Em seis doentes o diagnóstico foi sintomático. Nestes, as primeiras manifestações da doença ocorreram entre o primeiro dia e o ano de idade, havendo registo de vários episódios de descompensação antes do diagnóstico. Neste grupo de doentes a mortalidade foi de 66%. Nos restantes cinco doentes o rastreio neonatal efectuado entre o 3º e o 6º dia de vida possibilitou um diagnóstico precoce. A mortalidade nestes foi nula e estão clinicamente assintomáticos, não havendo internamentos por descompensação grave. Conclusões: O diagnóstico présintomático e o início de um tratamento capaz de prevenir ou minimizar o impacto das situações de descompensação aguda e as complicações a longo prazo reduzem de forma efectiva a mortalidade e a morbilidade. ABSTRACT Aims: To evaluate the contribution of neonatal screening in morbidity and mortality of beta mitochondrial fatty-acid oxidation. Methods: Retrospective clinical and biochemical evaluation of patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - LCHAD and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies - MADD. Analysis of age at diagnosis, clinical presentation and evolution, therapy effectiveness, number of acute episodes and physical and cognitive development. Results: We identified 11 patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders: 5 with MCAD; 3 with LCHAD and 3 with MADD. In six cases, the diagnosis was made by clinical symptoms and the median age at diagnosis was 2.7 years. Before the diagnosis, two of them had multiple hospitalizations for acute episodes and the mortality was 66%. In five patients, neonatal screening, between the 3rd and 6th day of life, made the diagnosis. In this group, all patients are clinically well, without episodes of decompensation. Conclusions: In this evaluation we verified that neonatal screening allowed a decrease of mortality and morbidity in mitochondrial fatty acid disorders.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1426
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2009

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