CGMDJM - Artigos publicados em revistas indexadas na Medline : [17] Página principal da colecção

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
2017A case report of a 4-year-old child with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: An evidence based approach to nutritional managementPinto, Al.; MacDonald, A.; Cleto, E.; Almeida, M.; Ramos, P.; Rocha, J.articleopenAccess
4-Dez-2017Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defectsRujano, M.; Cannata Serio, M.; Panasyuk, G.; Péanne, R.; Reunert, J.; Rymen, D.; Hauser, V.; Park, J.; Freisinger, P.; Souche, E.; Guida, M.; Maier, E.; Wada, Y.; Jäger, S.; Krogan, N.; Kretz, O.; Nobre, S.; Garcia, P.; Quelhas, D.; Bird, T.; Raskind, W.; Schwake, M.; Duvet, S.; Foulquier, F.; Matthijs, G.; Marquardt, T.; Simons, M.articleopenAccess
3-Out-2017Exonization of an Intronic LINE-1 Element Causing Becker Muscular Dystrophy as a Novel Mutational Mechanism in Dystrophin GeneGonçalves, A.; Oliveira, J.; Coelho, T.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Sousa, M.; Santos, R.articleopenAccess
9-Out-2017Whole Gene Deletion of EBF3 Supporting Haploinsufficiency of This Gene as a Mechanism of Neurodevelopmental DiseaseLopes, F.; Soares, G.; Gonçalves-Rocha, M.; Pinto-Basto, J.; Maciel, P.articleopenAccess
2017Galactose Epimerase Deficiency: Expanding the PhenotypeDias Costa, F.; Ferdinandusse, S.; Pinto, C.; Dias, A.; Keldermans, L.; Quelhas, D.; Matthijs, G.; Mooijer, P.; Diogo, L.; Jaeken, J.; Garcia, P.articleopenAccess
11-Jun-2017Biomarkers and Imaging Findings of Anderson-Fabry Disease-What We Know NowBeirão, I.; Cabrita, A.; Torres, M.; Silva, F.; Aguiar, P.; Laranjeira, F.; Gomes, A.articleopenAccess
2016Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid LevelsSá, M.; Rocha, J.; Almeida, M.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; Ferreira, R.; Pacheco, S.; Laranjeira, F.; Ribeiro, I.; Fortuna, A.; Lacerda, L.articleopenAccess
1-Out-2016Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosisMartin, C.; Murray, J.; Carroll, P.; Leitch, A.; Mackenzie, K.; Halachev, M.; Fetit, A.; Keith, C.; Bicknell, L.; Fluteau, A.; Gautier, P.; Hall, E.; Joss, S.; Soares, G.; Silva, J.; Bober, M.; Duker, A.; Wise, C.; Quigley, A.; Phadke, S.; Wood, A.; Vagnarelli, P.; Jackson, A.articleopenAccess
2015Special low protein foods for phenylketonuria: availability in Europe and an examination of their nutritional profilePena, M.; Almeida, M.; van Dam, E.; Ahring, K.; Bélanger-Quintana, A.; Dokoupil, K.; Gokmen-Ozel, H.; Lammardo, A.; MacDonald, A.; Robert, M.; Rocha, J.articleopenAccess
Out-2014Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancerGaston, D.; Hansford, S.; Oliveira, C.; Nightingale, M.; Pinheiro, H.; Macgillivray, C.; Kaurah, P.; Rideout, A.; Steele, P.; Soares, G.; Huang, W.; Whitehouse, S.; Blowers, S.; LeBlanc, M.; Jiang, H.; Greer, W.; Samuels, M.; Orr, A.; Fernandez, C.; Majewski, J.; Ludman, M.; Dyack, S.; Penney, L.; McMaster, C.; Huntsman, D.; Bedard, K.articleopenAccess
2014Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disordersFernández-Marmiesse, A.; Morey, M.; Pineda, M.; Eiris, J.; Couce, M.; Castro-Gago, M.; Fraga, J.; Lacerda, L.; Gouveia, S.; Pérez-Poyato, M.; Armstrong, J.; Castiñeiras, D.; Cocho, J.articleopenAccess
2013MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-IIRymen, D.; Peanne, R.; Millón, M.; Race, V.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Mills, P.; Clayton, P.; Asteggiano, C.; Quelhas, D.; Cansu, A.; Martins, E.; Nassogne, M.; Gonc¸alves-Rocha, M.; Topaloglu, H.; Jaeken, J.; Foulquier, F.; Matthijs, G.articleopenAccess
2013Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2Wen, J.; Lopes, F.; Soares, G.; Farrell, S.; Nelson, C.; Qiao, Y.; Martell, S.; Badukke, C.; Bessa, C.; Ylstra, B.; Lewis, S.; Isoherranen, N.; Maciel, P.; Rajcan-Separovic, E.articleopenAccess
2013Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, J.; Oliveira, M.; Kress, W.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Hilbert, P.; Baxter, P.; Santos, M.; Buermans, H.; den Dunnen, J.; Santos, R.articleopenAccess
2013Can Power Laws Help Us Understand Gene and Proteome Information?Tenreiro-Machado, J.; Costa, A.; Quelhas, M.articleopenAccess
2013Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística ClínicaLoureiro-Neves, F.; Garcia, P.; Madeira, N.; Araújo, H.; Rodrigues, F.; Estevão, M.; Lacerda, L.; Diogo-Matos, L.articleopenAccess
2013Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disabilityJorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.articleopenAccess
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