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Título: Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natal
Outros títulos: Interstitial deletion 8p23.1-8p23.2 – a case report of a postnatal diagnosis
Autor: Ferreira, V.
Maciel, R.
Casanova, J.
Álvares, S.
Teles, N.
Freitas, M.
Rodrigues, M.C.
Mendes, M.J.
Palavras-chave: Aconselhamento genético
alterações cardíacas congénitas
análise citogenética
deleção 8p23.1
diagnóstico pré-natal
GATA-4
Congenital heart defect
cytogenetic analysis
8p23.1 deletion syndrome
genetic counselling
prenatal diagnosis
Data: Set-2013
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2013; 22(3): 178-181
Resumo: Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.
ABSTRACT Introduction: The features of an 8p23 deletion are likely to be a result of the loss of a number of different genes found in this region. The variable clinical features could be explained by the extent of the deletion or variation in the breakpoints. Case report: A pregnant patient was referred for fetal echocardiography at 23 weeks gestation, because of fetal bradyarrhythmia, which showed a large foramen oval and mild pulmonary stenosis. A fetal male was born at 40 weeks, with a birth weight below the 10th centile. Postnatal echocardiography revealed: perimembranous ventricular septal defect, atrial septal defect and mild pulmonary valvar stenosis. During follow-up, dysmorphic features, development delay and behavioural issues were noticed. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis were performed. Parental chromosomes were normal, so the child’s final karyotype was defined as 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusion: Congenital heart defects are related with haploinsufficiency of gene GATA4. The deletion of this critical region is associated with mild mental retardation, behavioral problems and mild facial dysmorphy.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1569
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2013

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