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Título: Genes, crianças e pediatras: Doença de Menkes
Outros títulos: Genes, children and paediatricians: Menkes disease
Autor: Correia, J.
Rios, M.
Ferreira, P.
Martins, E.
Bandeira, A.
Palavras-chave: Congenital fractures
intracerebral bleeding
sparse kinky hair
Data: Set-2013
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2013; 22(3): 191-192
Resumo: A male newborn, presenting hipotonia and posterior parietal bossing, developed, in the first 12 hours of life, refusal to feed and hypoglycaemia. A cranial ultrasound, skull X-ray and CT scan revealed an occipital and parietal fracture with an underlying haematoma and extensive extracranial soft-tissue swelling. He was submitted to surgical drainage. After 24 hours: new intracerebral bleeding. At the age of two-months he presented abnormal skin and sparse kinky hair. Serum copper and caeruloplasmin levels were below the normal range. Molecular diagnosis of Menkes disease was made by the identification of a new mutation in ATP7A gene.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1574
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2013

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