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Título: Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística Clínica
Outros títulos: Juvenile Pompe Disease: Retrospective Clinical Study
Autor: Loureiro-Neves, F.
Garcia, P.
Madeira, N.
Araújo, H.
Rodrigues, F.
Estevão, M.
Lacerda, L.
Diogo-Matos, L.
Palavras-chave: Glicogenose Tipo I
Criança
Data: 2013
Editora: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Citação: Loureiro Neves F, et al. Doença de pompe juvenil: estudo retrospectivo de casuística clínica, Acta Med Port 2013 Jul-Aug;26(4):361-370
Resumo: ntrodução: A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva por deficiência de maltase ácida. É uma entidade rara, com prevalência de 1/40.000 nas populações holandesa e afro-americana e 1/46000 na população australiana. Embora se distingam três formas de apresentação (infantil, juvenil e do adulto), observa-se um amplo espectro clínico. Em Portugal está disponível terapêutica enzimática de substituição desde 2006.Material e Métodos: Fez-se o estudo retrospetivo de quatro doentes (duas das quais irmãs), baseado na revisão dos processos clínicos.Resultados: Em todas, a doença manifestou-se no segundo ano de vida. O tempo até ao diagnóstico variou entre dois e onze anos. Aquando do diagnóstico, todas apresentavam miopatia com atraso de aquisições motoras e em duas havia hipertrofia miocárdica. A suspeita clínica surgiu por insuficiência respiratória em contexto infeccioso em duas doentes. Em todas havia elevação da creatina quinase e das aminotransferases. Todas evoluíram com insuficiência respiratória crónica por síndrome restritiva. O diagnóstico foi baseado na diminuição da atividade da maltase ácida em fibroblastos (0 a 1,5% do limite inferior do normal). Na biópsia muscular, realizada em três doentes, demonstrou-se acumulação lisossómica de glicogénio. Todas apresentavam a mutação c.1064T > C no exão 6 do gene GAA (glucosidase-alpha-acid), em homozigotia numa delas, associada às mutações c.1666A > G no exão 12 e c.2065G > A no exão 15 nas duas irmãs e à mutação c.380G > T no exão 2 na doente mais nova. Todas iniciaram terapia enzimática de substituiçãologo que disponível, com boa tolerância. A doente mais jovem faleceu pouco depois. As outras mantêm medidas de suporteventilatório e fisioterapia, deslocando-se a mais velha, em cadeira de rodas, mantendo a irmã marcha independente e necessitando a mais nova de andarilho.Conclusão: Os nossos casos incluem-se clinicamente na forma juvenil da doença de Pompe. A hipótese de doença de Pompe deve ser considerada em lactentes com miocardiopatia e nas miopatias progressivas, especialmente as das cinturas e dos músculos respiratórios em qualquer idade. A elevação da creatina quinase é um dado sensível, embora inespecífico. Dada a grande variabilidade dos achados genéticos, a demonstração da redução da atividade da maltase ácida continua a ser o pilar do diagnóstico.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1641
ISSN: 1646-0758
Versão do Editor: http://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/180/3709
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