Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/1673
Título: Angioedema recorrente – caso clínico
Outros títulos: Recurrent angioedema – a case report
Autor: Martins, Sandrina
Salgado, Miguel
Raposo, Filipa
Pinto, Diana
Martinho, Isabel
Araújo, Rita
Palavras-chave: C1-INH
children
hereditary angioedema
recurrence
Angioedema hereditário
criança
recorrência
Data: Mar-2014
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2014; 23(1): 21-24
Resumo: Introduction: Hereditary angioedema (HA) is a rare cause of recurrent angioedema caused by a default in the gene that encodes the C1 esterase inhibitor (C1-INH). The oedema involves predominantly the face, limbs and genital and gastrointestinal tract. The involvement of the larynx, although less frequent, is the most severe clinical expression of HA and is potentially fatal. Case report: Clinical report of an eight-year-old female with multiple episodes of angioedema. The laboratory study confirmed the diagnosis of HA. Discussion: HA diagnosis is established based on the clinical history, family history and complements testing. Its documentation is extremely important because it is potentially fatal and needs specific therapy.
Introdução: O Angioedema hereditário (AEH) é uma causa rara de angioedema recorrente, resultante de um defeito a nível do gene que codifica o inibidor do C1 esterase (C1-INH). O edema envolve predominantemente os tecidos da face, membros, trato gastrointestinal e área genital. O envolvimento da laringe, apesar de menos frequente, constitui a expressão clínica mais grave, sendo potencialmente fatal. Caso clínico: Descreve-se o caso clínico de uma criança do sexo feminino de oito anos de idade referenciada à consulta de pediatria por episódios recorrentes de angioedema. O estudo efetuado revelou tratar-se de um caso de AEH. Discussão: O diagnóstico, estabelecido com base no quadro clínico, estudo do complemento e história familiar, é de importância fundamental considerando que o AEH é potencialmente fatal e exige uma terapêutica específica.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1673
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2014

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