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Título: Abordagem da glicosúria renal na criança: a propósito de um caso clínico
Outros títulos: Approach to renal glycosuria in children: a case report
Autor: Pais, Patrícia
Reis, Filipa
Fraga, Sofia
Ferreira, Maria Gomes
Amaral, Rosário
Palavras-chave: Aminoaciduria
familial renal glycosuria
glucosuria
glycinuria
SGLT2
SLC5A2
Aminoacidúria
glicinúria
glicosúria
glicosúria renal familiar
Data: Mar-2014
Editora: Nascer e Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2014; 23(1): 29-31
Resumo: Introduction: The accidental finding of glycosuria should lead to the exclusion of diabetes mellitus. In the absence of hyperglycemia, glycosuria is probably of renal origin. It can be isolated, as in familiar renal glycosuria, or it can be part of a hereditary tubular disorder such as Fanconi-Bickel syndrome or associated with an acquired tubular dysfunction. The renal and tubular function should be investigated. Case report: The authors describe the case of a previously healthy five-year old child with persistent glycosuria of renal cause. The investigation showed the coexistence of elevated renal excretion of glycine. Discussion: Familiar renal glycosuria and hyperglycinuria are caused by genetic defects in different renal tubular membrane transporters. The rare association of glycosuria and glycinuria was only described in one family in the 1960’s. The authors discuss the possible pathophysiologic mechanisms of this association and the importance of studying other tubulopathies in a child with glycosuria as it has prognostic and clinical management implications.
Introdução: A deteção ocasional de glicosúria obriga à exclusão de diabetes mellitus. Na ausência de hiperglicemia deve considerar-se glicosúria de causa renal, podendo ser isolada, como na glicosúria renal familiar, ou estar associada a tubulopatias hereditárias, como na síndrome de Fanconi-Bickel, ou a disfunção tubular adquirida, obrigando a investigação da função renal e tubular. Caso clínico: Os autores descrevem um caso de uma criança de cinco anos, saudável, com glicosúria persistente de causa renal em que a investigação demonstrou a coexistência de excreção aumentada de glicina. Discussão: A glicosúria renal familiar e a hiperglicinúria são causadas por defeitos genéticos em diferentes transportadores de membrana do túbulo renal. A associação rara de glicosúria e glicinúria foi apenas descrita numa família em 1960. Os autores discutem os possíveis mecanismos fisiopatológicos desta associação e a importância de diagnosticar tubulopatias associadas numa criança com glicosúria, em termos prognósticos e de orientação clínica.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1675
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2014

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