Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/1757
Título: Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínico
Outros títulos: GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT
Autor: Domingues, S.
Pereira, S.
Machado, A.
Bezerra, R.
Figueira, F.
Cunha, B.
Machado, L.
Palavras-chave: Carcinoma basocelular
macrocefalia
meduloblastoma
neoplasias cutâneas
quisto odontogénico
síndrome de Gorlin-Goltz
síndrome do nevo basocelular
Basal cell carcinoma
basal cell nevus syndrome
Gorlin syndrome
macrocephaly
medulloblastoma
multiple basal cell nevi
keratocysts
pits
Data: Jun-2014
Editora: Centro Hospitalar do Porto
Citação: Nascer e Crescer 2014; 23(2): 87-91
Resumo: Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “gros seiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.
Introduction: The Gorlin-Goltz syndrome is a rare autosomal dominant inherited condition characterized by: basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts, palmar or plantar pits, calcification of the falx cerebri and skeletal malformations. Medulloblastoma and other tumors are also associated with it. Case report: An 11-year-old female, with a history of macrocephaly, was referred to the Stomatology Department for recurrent mandibular cyst. Histopathological exam revealed odontogenic keratocysts, so the patient was referred to the Pediatric Department. Physical examination revealed macrocephaly and coarse face, with frontal bossing and hy pertelorism. The genetic study performed detected a mutation in PTCH1 gene, confirming the clinical suspicion. Discussion: Odontogenic keratocysts are the most representative finding in Gorlin-Goltz Syndrome in the first two decades of life, therefore a high suspicion level is mandatory among pediatricians concerning detection of minor changes. After the diagnosis, a multidisciplinary team is required for adequate follow-up and timely treatment.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1757
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2014

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Síndrome de Gorlin-Goltz.pdf113,88 kBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.