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Título: Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
Outros títulos: Short stature and SHOX gene haploinsufficiency
Autor: Costa, M.
Magalhães, J.
Ferreira, S.
Rocha, M.
Ribeiro, L.
Oliveira, M.
Cardoso, H.
Borges, T.
Palavras-chave: Baixa Estatura
gene SHOX
Deformidade de Madelung
Mesomelia
Data: Dez-2014
Editora: Centro Hospitalar do Porto
Citação: Nascer e Crescer 2014; 23(4): 207-210
Resumo: Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1790
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2014

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