Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/1805
Título: Genes, crianças e pediatras: Doença de Gaucher
Autor: Martins, E.
Cunha, J.
Bandeira, A.
Data: Dez-2014
Editora: Centro Hospitalar do Porto
Citação: Nascer e Crescer 2014; 23(4): 225-226
Resumo: Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1805
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2014

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