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Título: Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátrica
Autor: Matos, C.
Martins, S.
Quintal, I.
Vieira, L.
Costa, F.
Pereira, F.
Silva, E.
Palavras-chave: doença de Wilson
D-penicilamina
elevação das enzimas hepáticas
esteatose hepática
idade pediátrica
metabolismo do cobre
Data: Jun-2015
Editora: Centro Hospitalar do Porto
Citação: Nascer e Crescer 2015; 24(2):56-63
Resumo: Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1841
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2015

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