Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/1847
Título: Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?
Autor: Lopes, H.
Montes, A.
Novais, M.
Brandão, O.
Valente, F.
Palavras-chave: diagnóstico prénatal
ecografia fetal
hemocromatose neonatal
Data: Jun-2015
Editora: Centro Hospitalar do Porto
Citação: Nascer e Crescer 2015; 24(2):88-90
Resumo: Introdução: A Hemocromatose Neonatal é uma doença hepática rara de início intrauterino, definida por insuficiência hepática neonatal associada a siderose extra-hepática. A doença hepática gestacional aloimune foi estabelecida como causa da lesão hepática fetal. Atualmente, não existe uma abordagem eficaz para o diagnóstico prénatal. Caso Clínico: Grávida de 23 anos apresentou às 32 semanas de gestação oligohidrâmnios e focos hepáticos hiperecogénicos. O recém-nascido prematuro desenvolveu falência orgânica multissistémica e faleceu ao segundo dia de vida, apesar de cuidados de suporte intensivos. A autópsia permitiu o diagnóstico de Hemocromatose Neonatal. Conclusão: A identificação ecográfica de focos nodulares hiperecogénicos no fígado fetal pode ser sugestiva de Hemocromatose Neonatal. Investigações adicionais são necessárias para identificar o complexo aloimunitário específico no sangue materno. O estabelecimento do diagnóstico num feto ou recém- -nascido afetado pode ter um grande impacto no prognóstico da doença e no desfecho de futuras gravidezes.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1847
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2015

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