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Título: Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia
Outros títulos: DYSMORPHIC SYNDROME IN NEWBORN WITH HYPOCHOLESTEROLEMIA
Autor: Ferreira, Inês
Pereira, Sandra
Lira, Sónia
Bandeira, Anabela
Quelhas, Dulce
Martins, Esmeralda
Palavras-chave: Hipocolesterolemia
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz,
7-dehidrocolesterol
Data: Set-2015
Editora: Centro Hospitalar do Porto
Citação: Nascer e Crescer 2015; 24(3):119-23
Resumo: Introdução: São diversas as patologias causadas por erros na biossíntese do colesterol, sendo a síndrome de Smith-Lemli-Opitz a mais frequente. Caso Clínico: Lactente, sexo masculino internado aos 31 dias de vida por dificuldades alimentares e má progressão ponderal. Apresentava síndrome dismórfica (anomalias esqueléticas pós-axiais), hipotonia axial, movimentos espontâneos e reflexos débeis Do estudo realizado destaca-se uma hipocolesterolemia e uma elevação dos percursores do colesterol, que permitiram fazer o diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, tendo sido confirmado por estudo molecular. Após suplementação com colesterol verificou-se ligeira recuperação ponderal. Discussão: A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome polimalformativa, de transmissão autossómica recessiva, que resulta de um erro inato da biossíntese do colesterol. É causada por um defeito da 7-dehidrocolesterol redutase, que condiciona níveis diminuídos de colesterol e elevação dos seus percursores. A suplementação com colesterol permitiu uma melhoria clínica parcial.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/1852
ISSN: 0872-0754
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2015

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