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Título: Síndrome de Robinow e otorrinolaringologia - A propósito de um caso clínico
Outros títulos: Robinow Syndrome and otorhinolaryngoly - A case report
Autor: Silva, A.
Esteves, S.
Felicano, T.
Coutinho, M.
Almeida-Sousa, C.
Palavras-chave: Síndrome de Robinow
dismorfia facial
hipoacusia de condução
Data: Set-2015
Editora: Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Citação: REVISTA PORTUGUESA DE OTORRINOLARINGOLOGIA E CIRURGIA CÉRVICO-FACIAL, 53(3), 2015:195-198
Resumo: A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, com menos de 200 casos registados no mundo. Caracteriza-se pelo encurtamento mesomélico dos membros, baixa estatura, hipoplasia genital externa e uma fácies fetal. A sua transmissão pode ser autossómica recessiva ou dominante. Este artigo descreve o caso clínico de uma criança com diagnóstico pós-natal de Síndrome de Robinow esporádica autossómica dominante. Aos 12 anos de idade as anomalias otorrinolaringológicas incluíam a presença de uma bossa frontal, nariz curto com dorso largo, hipoplasia da maxila, fenda palatina corrigida e hipoacusia de condução bilateral. A Síndrome de Robinow é uma condição geneticamente heterogénea que pode ser facilmente diagnosticada na infância ou mesmo na avaliação pré-natal. O acompanhamento e intervenção otorrinolaringológicos podem melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida destas crianças.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/2056
ISSN: 0873-3864
2183-752X
Versão do Editor: http://www.journalsporl.com/index.php/sporl/article/view/600/486
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