Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.16/335
Título: [Choroidal type aneurysmal malformation of the vein of Galen associated with Dandy‐Walker malformation in an adult]
Outros títulos: Malformação aneurismática da veia de Galeno do tipo coroidal num adulto associada a malformação de Dandy-Walker
Autor: Ribeiro, V.
Botelho, L.
Lopes, A.
Ribeiro, P.
Xavier, J.
Teixeira, J.
Cruz, R.
Palavras-chave: Distrofia muscular congénita
Congenital muscular dystrophy
Anomalias da substância branca
White-matter abnormalities
Alterações da migração neuronal
Neuronal migrations disorders
Data: 2003
Editora: Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos
Citação: Acta Med Port. 2003 May‐Jun;16(3):217‐20. Portuguese. PMID:12868406
Resumo: A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina.
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/335
ISSN: 1646-0758
Versão do Editor: http://www.actamedicaportuguesa.com
Aparece nas colecções:SNR - Artigos publicados em revistas indexadas na Medline

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Acta Med Port.pdf139,05 kBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.