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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Out-2014Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancerGaston, D.; Hansford, S.; Oliveira, C.; Nightingale, M.; Pinheiro, H.; Macgillivray, C.; Kaurah, P.; Rideout, A.; Steele, P.; Soares, G.; Huang, W.; Whitehouse, S.; Blowers, S.; LeBlanc, M.; Jiang, H.; Greer, W.; Samuels, M.; Orr, A.; Fernandez, C.; Majewski, J.; Ludman, M.; Dyack, S.; Penney, L.; McMaster, C.; Huntsman, D.; Bedard, K.articleopenAccess
2014Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disordersFernández-Marmiesse, A.; Morey, M.; Pineda, M.; Eiris, J.; Couce, M.; Castro-Gago, M.; Fraga, J.; Lacerda, L.; Gouveia, S.; Pérez-Poyato, M.; Armstrong, J.; Castiñeiras, D.; Cocho, J.articleopenAccess
2014Prevalence of use of preimplantation genetic diagnosis in Unidade Clínica de Paramiloidose from Centro Hospitalar do PortoValdrez, K.; Alves, E.; Coelho, T.; Silva, S.articleopenAccess
2013MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-IIRymen, D.; Peanne, R.; Millón, M.; Race, V.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Mills, P.; Clayton, P.; Asteggiano, C.; Quelhas, D.; Cansu, A.; Martins, E.; Nassogne, M.; Gonc¸alves-Rocha, M.; Topaloglu, H.; Jaeken, J.; Foulquier, F.; Matthijs, G.articleopenAccess
2013Phenotypic and functional consequences of haploinsufficiency of genes from exocyst and retinoic acid pathway due to a recurrent microdeletion of 2p13.2Wen, J.; Lopes, F.; Soares, G.; Farrell, S.; Nelson, C.; Qiao, Y.; Martell, S.; Badukke, C.; Bessa, C.; Ylstra, B.; Lewis, S.; Isoherranen, N.; Maciel, P.; Rajcan-Separovic, E.articleopenAccess
2013Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiencyCouce, M.; Sánchez-Pintos, P.; Diogo, L.; Leão-Teles, E.; Martins, E.; Santos, H.; Amor Bueno, M.; Delgado-Pecellín, C.; Castiñeiras, D.; Cocho, J.; García-Villoria, J.; Ribes, A.; Fraga, J.; Rocha, HarticleopenAccess
2013Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific databaseOliveira, J.; Oliveira, M.; Kress, W.; Taipa, R.; Melo-Pires, M.; Hilbert, P.; Baxter, P.; Santos, M.; Buermans, H.; den Dunnen, J.; Santos, R.articleopenAccess
2013Can Power Laws Help Us Understand Gene and Proteome Information?Tenreiro-Machado, J.; Costa, A.; Quelhas, M.articleopenAccess
2013Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística ClínicaLoureiro-Neves, F.; Garcia, P.; Madeira, N.; Araújo, H.; Rodrigues, F.; Estevão, M.; Lacerda, L.; Diogo-Matos, L.articleopenAccess
2013Development and validation of a multiplex-PCR assay for X-linked intellectual disabilityJorge, P.; Oliveira, B.; Marques, I.; Santos, R.articleopenAccess
15-Jul-2008A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndromeBalreira, A.; Gaspar, P.; Caiola, D.; Chaves, J.; Beirão, I.; Lima, J.; Azevedo, J.; Miranda, M.articleopenAccess
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