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Título: Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de Revisão
Outros títulos: INBORN DEFECTS IN FATTY ACID β-OXIDATION - REVIEW
Autor: Sarmento, A.
Cardoso, M.
Barbo, C.
Martins, E.
Palavras-chave: Defeitos inatos da β-oxidação dos ácidos gordos
metabolismo dos ácidos gordos
diagnóstico
hipoglicemia hipocetótica
Inborn defects in fatty acid oxidation
fatty acid metabolism
diagnosis
hypoketotic hypoglycemia
Data: 2005
Editora: Revista Nascer & Crescer
Citação: Nascer e Crescer 2005; 14 (1): 15-22
Resumo: RESUMO Os defeitos da β-oxidação dos ácidos gordos constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que inclui 16 patologias distintas. O seu diagnóstico é por vezes difícil, visto que a maioria dos doentes está assintomática fora dos períodos de descompensação metabólica. O objectivo deste artigo é efectuar uma revisão do estado actual do conhecimento e apresentar de forma simplificada uma abordagem diagnóstica deste grupo de doenças. Clinicamente os defeitos da β-oxidação caracterizam-se pelo envolvimento de órgãos dependentes do metabolismo dos ácidos gordos para obtenção de energia, nomeadamente: coração, músculo esquelético e fígado. Há que exclui-las no contexto de síndrome de morte súbita do lactente e síndrome Reye like. As manifestações podem ser agudas e episódicas ou evoluir para formas crónicas (com cardiomiopatia hipertrófica e fraqueza muscular). A maioria manifesta- se durante o 1º ano de vida. Em termos laboratoriais é comum uma hipoglicemia hipocetótica e acidose metabólica. O diagnóstico é feito a partir do doseamento da carnitina, estudo do perfil das acilcarnitinas no plasma e estudo dos ácidos orgânicos e acilglicinas na urina. Os estudos genéticos e enzimáticos permitem confirmar o diagnóstico e são indispensáveis para a realização de um posterior diagnóstico pré-natal. O tratamento consiste em prevenir um jejum prolongado, favorecer o aporte de hidratos de carbono como fonte de energia e, dependendo do défice específicos, recorrer ao tratamento com carnitina, MCT e riboflavina. ABSTRACT Inborn defects in fatty acid β-oxidation are a complex group of diseases in which 16 different entities are recognized. These are genetic disorders, in which affected patients are often free of symptoms between episodes of acute decompensation, so clinical recognition may be difficult. The purpose of this article is to review this group of defects and, to present an approach to the appropriate evaluation. Clinically these diseases involve fatty acid β-oxidation energy dependent tissues like skeletal and cardiac muscle and liver. They must be considered in cases of sudden infant death syndrome and Reye like syndrome. Symptoms may be either acute and episodic or have a more chronic evolution (with hypertrophic cardiomiopaty and muscle weakness). Most of the times, they present in the first year of life. Laboratory features commonly present hipoketotic hypoglycemia and a metabolic acidosis. Carnitine measurement, study of acylcarnitines in blood, organic acids and acylglycines in urine are important to diagnosis. Currently genetic studies and enzyme activity measurement allow a precise diagnosis and better understanding of theses entities. The primary treatment is avoidance of prolonged fasting, restricting fatty acid uptake and increasing carbohydrate uptake. Depending on the type of the underlying metabolic disorder, treatment with carnitine, MCT or riboflavine may be indicated.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.16/690
Versão do Editor: http://www.hmariapia.min-saude.pt/revista/vol1401n/Defeitos%20da%20Oxidação.pdf
Aparece nas colecções:RN&C: Ano de 2005
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