1. Repositório Científico do Centro Hospitalar do Porto

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess Type
2013Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: regional experience and high incidence of carnitine deficiencyCouce, M.; Sánchez-Pintos, P.; Diogo, L.; Leão-Teles, E.; Martins, E.; Santos, H.; Amor Bueno, M.; Delgado-Pecellín, C.; Castiñeiras, D.; Cocho, J.; García-Villoria, J.; Ribes, A.; Fraga, J.; Rocha, HarticleopenAccess
2013MAN1B1 Deficiency: An Unexpected CDG-IIRymen, D.; Peanne, R.; Millón, M.; Race, V.; Sturiale, L.; Garozzo, D.; Mills, P.; Clayton, P.; Asteggiano, C.; Quelhas, D.; Cansu, A.; Martins, E.; Nassogne, M.; Gonc¸alves-Rocha, M.; Topaloglu, H.; Jaeken, J.; Foulquier, F.; Matthijs, G.articleopenAccess
2015D-bifunctional protein deficiency – a cause of neonatal onset seizures and hypotoniaNascimento, J.; Mota, C.; Lacerda, L.; Pacheco, S.; Chorão, R.; Martins, E.; Garrido, C.articleopenAccess
2005Vómitos Cíclicos / Acidúria Glutárica tipo II - Caso ClínicoSarmento, A.; Cardoso, M.; Teixeira, F.; Barbot, C.; Martins, E.articleopenAccess
2005Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos - Artigo de RevisãoSarmento, A.; Cardoso, M.; Barbo, C.; Martins, E.articleopenAccess
Apr-2013Liver Transplantation Prevents Progressive Neurological Impairment in ArgininemiaSantos-Silva, E.; Cardoso, M.; Vilarinho, L.; Medina, M.; Barbot, C.; Martins, E.articleopenAccess
2016Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid LevelsSá, M.; Rocha, J.; Almeida, M.; Carmona, C.; Martins, E.; Miranda, V.; Coutinho, M.; Ferreira, R.; Pacheco, S.; Laranjeira, F.; Ribeiro, I.; Fortuna, A.; Lacerda, L.articleopenAccess

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