Browsing by Author "Lima, J."
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- Infeções sexualmente transmissíveis e factores de risco nas adolescentes e jovens: Dados de um Centro de Atendimento a JovensPublication . Sá, M.; Silva, M.; Almeida, D.; Vieira, B.; Lima, T.; Conde, C.; Teixeira, M.; Lima, J.; Oliveira, T.Introdução: As infeções sexualmente transmissíveis (ISTs) têm alta prevalência nas adolescentes e jovens, estando associadas a morbilidade significativa. Objectivos: Determinar a prevalência de ISTs numa amostra de jovens e avaliar os factores que se associam a aumento do risco de ISTs. Material e Métodos: Estudo transversal que incluiu 100 jovens do sexo feminino abaixo de 27 anos, divididas em dois subgrupos: assintomáticas e com sintomas ginecológicos. Foram colhidas variáveis demográficas e clínicas, realizado exame ginecológico com colheita de exsudado cervico-vaginal para pesquisa de Trichomonas vaginalis, Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrhoeae, e realizadas serologias das Hepatites B e C, Vírus da Imunodeficiência Humana, Sífilis e Herpes simplex tipo2. As associações significativas entre variáveis (p<0.05) foram identificadas através do teste qui-quadrado. Resultados: Encontrou-se evidência de pelo menos uma IST em 16% da amostra. Os resultados foram:Trichomonas em 1%, Chlamydia em 7%, Neisseria em 1%, Sífilis em 1% e Herpes simplex tipo2 em 12%. O número de parceiros sexuais superior a 5 e a ectopia cervical associaram-se a aumento de risco de evidência laboratorial de pelo menos uma IST (p=0.009 e p=0.006 respectivamente). Conclusões: A prevalência de ISTs encontrada justifica o investimento continuado na educação das jovens no sentido do adiamento do início da actividade sexual e do uso consistente do método de barreira. Os profissionais de saúde que contactam com este grupo etário, devem ter em conta a importância do rastreio das ISTs e do seu tratamento, de modo a prevenir as suas complicações tardias.
- A nonsense mutation in the LIMP-2 gene associated with progressive myoclonic epilepsy and nephrotic syndromePublication . Balreira, A.; Gaspar, P.; Caiola, D.; Chaves, J.; Beirão, I.; Lima, J.; Azevedo, J.; Miranda, M.Abstract The main clinical features of two siblings from a consanguineous marriage were progressive myoclonic epilepsy without intellectual impairment and a nephrotic syndrome with a strong accumulation of C1q in capillary loops and mesangium of kidney. The biochemical analysis of one of the patients revealed a normal beta-glucocerebrosidase activity in leukocytes, but a severe enzymatic deficiency in cultured skin fibroblasts. This deficiency suggested a defect in the intracellular sorting pathway of this enzyme. The sequence analysis of the gene encoding LIMP-2 (SCARB2), the sorting receptor for beta-glucocerebrosidase, confirmed this hypothesis. A homozygous nonsense mutation in codon 178 of SCARB2 was found in the patient, whereas her healthy parents were heterozygous for the mutation. Besides lacking immunodetectable LIMP-2, patient fibroblasts also had decreased amounts of beta-glucocerebrosidase, which was mainly located in the endoplasmic reticulum, as assessed by its sensitivity to Endo H. This is the first report of a mutation in the SCARB2 gene associated with a human disease, which, contrary to earlier proposals, shares no features with Charcot-Marie-Tooth disease both at the clinical and neurophysiological levels.