Browsing by Author "Medina, M."
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- Atrésia das vias biliares extrahepáticas: estudo clínico retrospectivoPublication . Silva, E.; Medina, M.; Rocha, P.; Bonet, B.; Sousa, J.A.; Enes, C.RESUMO Objectivo: Conhecer o comportamento de uma população de doentes com atrésia das vias biliares nas distintas fases da doença e determinar a sua sobrevida e factores prognósticos. Doentes e Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, descritivo, incluindo os doentes com atrésia das vias biliares diagnosticados e tratados de Janeiro de 1992 a Dezembro de 2007; este período foi subdividido em duas partes: P1 de Janeiro de 1992 a Dezembro de 1999 e P2 de Janeiro de 2000 a Dezembro de 2007. Foram analisadas as seguintes variáveis: dados clínicos e bioquímicos; achados imagiológicos, histológicos e cirúrgicos; idade de realização do Kasai; realização de transplante hepático e resultado. Resultados: Foram atendidos 15 doentes (seis em P1 e nove em P2). O tempo mediano entre a admissão e a portoenterostomia (PE) de Kasai foi 10 dias (14 dias em P1; 7 dias em P2). A idade mediana de execução da PE de Kasai foi 58 dias (89 dias em P1; 45 dias em P2). A PE de Kasai funcionou em 46,67% (33,33% em P1; 55,56% em P2). A sobrevida global aos cinco anos foi 83.33% (66,67% em P1; 100% em P2). A sobrevida com fígado nativo aos cinco anos foi 41.67% (16,67% em P1; 66.67% em P2). Conclusões: Apesar do número reduzido de doentes operados/ano (1,125 doentes) os resultados em P2 são comparáveis aos observados nos centros europeus de referência. Esta melhoria foi obtida à custa dum diagnóstico mais precoce, com consequente diminuição da idade de execução da PE Kasai; acresce também a importância da experiência acumulada pela equipa ao longo dos anos.
- Liver Transplantation Prevents Progressive Neurological Impairment in ArgininemiaPublication . Santos-Silva, E.; Cardoso, M.; Vilarinho, L.; Medina, M.; Barbot, C.; Martins, E.Argininemia is a rare hereditary disease due to a deficiency of hepatic arginase, which is the last enzyme of the urea cycle and hydrolyzes arginine to ornithine and urea. The onset of the disease is usually in childhood, and clinical manifestations include progressive spastic paraparesis and mental retardation. Liver involvement is less frequent and usually not as severe as observed in other UCDs. For this reason, and because usually there is a major neurological disease at diagnosis, patients with argininemia are rarely considered as candidates for OLT despite its capacity to replace the deficient enzyme by an active one. We report on long-term follow-up of two patients with argininemia. Patient 1 was diagnosed by the age of 20 months and despite appropriate conventional treatment progressed to spastic paraparesis with marked limp. OLT was performed at 10 years of age with normalization of plasmatic arginine levels and guanidino compounds. Ten years post-OLT, under free diet, there is no progression of neurological lesions. The second patient (previously reported by our group) was diagnosed at 2 months of age, during a neonatal cholestasis workup study. OLT was performed at the age of 7 years, due to liver cirrhosis with portal hypertension, in the absence of neurological lesions and an almost-normal brain MRI. After OLT, under free diet, there was normalization of plasmatic arginine levels and guanidino compounds. Twelve years post-OLT, she presents a normal neurological examination. We conclude that OLT prevents progressive neurological impairment in argininemia and should be considered when appropriate conventional treatment fails.