Browsing by Author "Mendes, M.J."
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- Antenatal detection of single umbilical artery: what does it mean?Publication . Ferreira, V.; Vaz, I.; Reis, A.; Mendes, M.J.; Rodrigues, M.C.ABSTRACT Introduction: The presence of a single umbilical artery (SUA) is recognised as a soft marker for congenital anomalies, aneuploidy, earlier delivery and intra-uterine growth restriction and/or low birth weight. The aim of this study was to assess the incidence of SUA in a selected population. And secondly, to examine the clinical significance of this soft marker. Material and methods: A retrospective analysis, over a 36-month period, of all cases of pregnancy interruption due to medical causes, up to 16 weeks of gestation, with prenatal diagnosis of SUA; cases of live born with a prenatal diagnosis of SUA or after delivery, at the routine examination of the placenta. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies. Results: Thirty nine cases of SUA were identified during the study period. Incidence of SUA in live born was 0.32% (n=30) and in pregnancy interruption due to medical causes was 12.9% (n=9). The antenatal detection rate was 77%. This ecographic soft marker was an isolated finding in 27 live born (90%). In live born with SUA and associated malformations (13.3%), urinary abnormalities were identiÞ ed in three cases (75%), and a skeletal with esophageal malformation was identified in one case (25%). Preterm birth occurred in seven cases (23.3%) and birth weight below 10th percentile in four cases (13.3%). Discussion and conclusions: The presence of SUA in antenatal period should alert the sonographer and clinician for the need of a detailed examination of the fetus to exclude other anomalies. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies.
- Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natalPublication . Ferreira, V.; Maciel, R.; Casanova, J.; Álvares, S.; Teles, N.; Freitas, M.; Rodrigues, M.C.; Mendes, M.J.Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.
- Displasia de desenvolvimento da anca: seis anos de rastreio ecográfico a crianças de riscoPublication . Gomes, S.; Antunes, S.; Diamantino, C.; Pinheiro, A.; Nabais, I.; Mendes, M.J.; Palácios, J.; Rosado, R.RESUMO Introdução: A displasia de desenvolvimento da anca (DDA) é uma patologia congénita, cujo rastreio é baseado no exame físico sistemático, existindo controvérsia sobre quais as crianças que deverão ser submetidas a métodos imagiológicos. O protocolo de rastreio utilizado na nossa maternidade inclui o exame físico a todos os recém-nascidos, complementado por ecografia das ancas, sempre que existam fatores de risco para DDA (suspeita clínica, antecedentes familiares, apresentação pélvica, gemelaridade, malformação dos membros inferiores, oligoâmnios). Se a ecografia revelar alterações é repetida após um mês, e aos cinco meses realizada radiografia das ancas. Objetivo: Avaliar a adequação e valor do protocolo de rastreio da DDA utilizado no nosso hospital. Identificar as implicações diagnósticas da inclusão de crianças com fatores de risco no protocolo. Material e Métodos: Análise descritiva retrospetiva dos dados clínicos das crianças incluídas no protocolo entre 2001 e 2006. Resultados: Foram incluídas no protocolo 668 crianças, 102 das quais com alterações sugestivas de DDA na primeira ecografia (incidência de 11,7/1000 nados-vivos). Os sinais de Ortolani e Barlow em conjunto tiveram especificidade de 99,8% e sensibilidade de 22,5% para o diagnóstico, porém em 40 crianças foi diagnosticada DDA na ausência de alteração física. Em 29 casos foram utilizados dispositivos de abdução das ancas, não havendo necessidade de cirurgia. Não se registaram complicações; 2,7% abandonaram o protocolo. Conclusão: A inclusão de crianças com fatores de risco permitiu detetar casos de DDA sem qualquer sinal clínico e iniciar precocemente o tratamento. A evolução favorável, a ausência de complicações e a boa aderência dos utentes permitem-nos concluir que o protocolo é eficaz. ABSTRACT Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) is a congenital condition that is screened based on systematic physical examination. Submission to image exams and its optimal occasion remains controversial. The screening protocol used in our hospital includes physical examination to all neonates, complemented by hip ultrasound (US) if any risk factor for the development of DDH is detected: clinical suspicion, family history, breech presentation, multiple gestation, lower limb deformity or oligoamnius. In case of suspected anomaly, US is repeated one month after and hip radiography is performed at five months of age. Aims: Evaluate the adequacy and value of the screening protocol for DDH used in our hospital and to identify the diagnostic implications of including high risk children. Methods: Descriptive retrospective analysis of clinical data of children admitted to the protocol from 2001 to 2006. Results: One hundred and two of the 668 children submitted to the protocol were considered to have US DDH criteria (incidence 11.7/1000 live births). Barlow and Ortolani signals, when used together, had a specificity of 99.8% and a sensibility of 22.5% to the diagnosis, but 40 of the screened had n clinical signs. In 29 cases hip abduction corrective devices were used and there was no need for surgical correction. There were no complications of treatment; 2.7% of the children abandoned the protocol. Conclusion: The inclusion of children with risk factors allowed the detection of DDH without clinical findings and their early treatment. The favourable outcome and the inexistence of complications allow us to conclude that the protocol is effective.