Browsing by Author "Nobre, S."
Now showing 1 - 3 of 3
Results Per Page
Sort Options
- Claudicação e dor óssea - Três casos distintosPublication . Nobre, S.; Laranjo, G.; Santos, E.A presença de sinais ou sintomas musculo-esqueléticas surge em doenças geralmente benignas (infecciosas / reumatológicas / ortopédicas) e também nas neoplásicas. Descrevem-se três casos com apresentação semelhante (dor óssea/claudicação), mas com dois diagnósticos distintos Caso 1. Menina de vinte meses com claudicação e dor no pé direito desde há vinte dias. O calcâneo apresentava discreto edema/rubor e era doloroso à palpação. Hemograma e velocidade de sedimentação normais, desidrogenase láctica (DHL) elevada. Cintigrafia óssea e ressonância magnética (RM) confirmaram diagnóstico de osteomielite do calcâneo. Caso 2. Menino de cinco anos com febre, claudicação e gonalgia direita. A palpação da tuberosidade anterior da tíbia era dolorosa. Apresentava neutrofilia e elevação da proteína C reactiva e da DHL. Esfregaço sanguíneo normal. Na hemocultura isolou-se Streptococcus pyogenes. Por suspeita de osteomielite, iniciou antibioterapia. Contudo, a cintigrafia óssea sugeriu: lesão osteoblástica na tuberosidade anterior da tíbia. A RM revelou: lesão infiltrativa medular (leucémica/infecciosa?). O medulograma foi normal. Cumpriu seis semanas de antibioterapia, com resolução da infecção. Caso 3. Menino de cinco anos com claudicação e dor no pé esquerdo. Desde há quatro meses, com artralgias/mialgias dos membros inferiores, sem melhoria com anti-inflamatórios não esteróides. Apresentava tumefacção da articulação tibiotársica esquerda e palpação dolorosa do dorso do pé esquerdo. Uma semana antes, o hemograma era normal. A sua repetição mostrou anemia e linfocitose. O esfregaço sanguíneo inicial foi interpretado como normal. Três dias depois, revelou 27% de blastos. O medulograma confirmou leucemia linfóide aguda. A hipótese de malignidade deve ser evocada perante manifestações musculo-esqueléticas, mesmo que inicialmente as queixas sejam inespecíficas e os exames laboratoriais normais. ABSTRACT Musculoskeletal symptoms occur in benign diseases (infectious, inflammatory, orthopedic), and in cancer. We describe three cases with similar clinical presentation (bone pain/limping), but two different diagnoses. Case 1. A twenty month-old girl was observed for limping and right leg pain for twenty days. Right calcaneus palpation was painful with local swelling and redness. Laboratorial tests showed normal cell blood count and sedimentation rate and elevated lactate dehydrogenase (LDH). Bone scintigraphy and magnetic resonance (MRI) confirmed calcaneus osteomyelitis. Case 2. A five year-old boy was observed for fever, limping and right knee pain. Right anterior tibial tuberosity palpation was painful. He had neutrophilia, elevated C-reactive protein and LDH. Blood smear was normal. It was isolated Streptococcus pyogenes in blood culture. Suspecting osteomyelitis, intravenous antibiotic treatment started. However, bone scintigraphy suggested anterior tibial tuberosity osteoblastic lesion. MRI suggested knee marrow infi ltration (leukemia/infection?). He performed a bone marrow exam which was normal. He completed six weeks of antibiotic treatment with infection resolution. Case 3. A five year-old boy was observed for limping and left foot pain. He had recurrent episodes of arthralgia/myalgia of lower limbs for four months, unresponsive to non steroid anti-inflammatory drugs. He showed slight swelling of tibiotarsal joint and painful palpation of left foot dorsum. Laboratory tests were normal in the previous week, but when repeated showed anemia and lymphocytosis. Initial blood smear was normal, but three days after, revealed 27% blasts. Acute lymphoblastic leukemia was confirmed by bone marrow exam. Malignancy should be evoked in children with musculoskeletal complaints even if at onset of the disease clinical manifestations are nonspecific and laboratory tests are normal.
- Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defectsPublication . Rujano, M.; Cannata Serio, M.; Panasyuk, G.; Péanne, R.; Reunert, J.; Rymen, D.; Hauser, V.; Park, J.; Freisinger, P.; Souche, E.; Guida, M.; Maier, E.; Wada, Y.; Jäger, S.; Krogan, N.; Kretz, O.; Nobre, S.; Garcia, P.; Quelhas, D.; Bird, T.; Raskind, W.; Schwake, M.; Duvet, S.; Foulquier, F.; Matthijs, G.; Marquardt, T.; Simons, M.The biogenesis of the multi-subunit vacuolar-type H+-ATPase (V-ATPase) is initiated in the endoplasmic reticulum with the assembly of the proton pore V0, which is controlled by a group of assembly factors. Here, we identify two hemizygous missense mutations in the extracellular domain of the accessory V-ATPase subunit ATP6AP2 (also known as the [pro]renin receptor) responsible for a glycosylation disorder with liver disease, immunodeficiency, cutis laxa, and psychomotor impairment. We show that ATP6AP2 deficiency in the mouse liver caused hypoglycosylation of serum proteins and autophagy defects. The introduction of one of the missense mutations into Drosophila led to reduced survival and altered lipid metabolism. We further demonstrate that in the liver-like fat body, the autophagic dysregulation was associated with defects in lysosomal acidification and mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling. Finally, both ATP6AP2 mutations impaired protein stability and the interaction with ATP6AP1, a member of the V0 assembly complex. Collectively, our data suggest that the missense mutations in ATP6AP2 lead to impaired V-ATPase assembly and subsequent defects in glycosylation and autophagy.
- Sinostose radiocubital bilateral congénita e agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da bocaPublication . Nobre, S.; Campos, J.Introdução: A sinostose radiocubital congénita (SRC), deformidade rara caracterizada pela fusão entre o rádio e o cúbito, da qual resulta uma posição fi xa do antebraço, pode limitar a realização de actividades diárias simples. Esta entidade pode associar -se a outras malformações ou síndromes genéticas. A agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca, condição rara, também se pode associar a outras malformações. Caso clínico: Descreve -se o caso de uma menina de sete anos, com SRC bilateral e agenesia congénita do músculo depressor do ângulo da boca esquerdo. O interesse deste caso relaciona -se com a raridade destas duas entidades e com a sua associação. Conclusão: Pretende -se alertar os pediatras e ortopedistas para a necessidade de despiste de outras malformações ou síndromas genéticos que lhes poderão estar associados. Palavras -chave: agenesia músculo depressor ângulo da boca, sinostose radiocubital congénita. ABSTRACT Introduction: Congenital radiocubital synostosis (CRS) is a rare deformity characterized by a merger between radius and cubit, resulting in a fi xed position of the forearm, which may limit the performance of simple daily activities. This condition can be associated with other malformations or genetic syndromes. Congenital agenesis of depressor anguli oris muscle is also a rare condition and may also be associated with other malformations. Case report: The authors describe the case of a seven year -old girl with bilateral CRS and congenital agenesis of left depressor anguli oris muscle. The rarity of these entities and of their association prompted the authors to report this case. Conclusion: Paediatricians and orthopaedists should be aware of the need of investigation genetic syndrome association, other organ anomalies and inheritance pattern.