Browsing by Author "Rocha, L."
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- Atypical haemolytic-uraemic syndrome caused by factor H mutation: case report and new management strategies in childrenPublication . Araújo, L.; Faria, M.; Rocha, L.; Costa, T.; Barbot, J.; Mota, C.Atypical haemolytic uraemic syndrome is causedby alternative complement pathway dysregulation. It has recently been recognised that most cases are due to genetic factors and a growing list of mutations has been described. Atypical haemolytic uraemic syndrome is associated with a dismal prognosis, a relapsing course, high acute mortality and frequent progression to end-stage renal disease. We describe a five-year-old boy admitted with a first recurrence of atypical haemolytic uraemic syndrome. The primary onset of the disease was at 15 months of age, following which there was complete recovery of haematological and renal parameters. His family history was significant in that his mother had died at the age of only 23 years of a stroke with associated thrombotic microangiopathy, suggesting a familial form of the disease. Sequencing of the gene encoding complement factor H revealed a heterozygous SCR20 mutation (3644G>T, Arg1215Leu), confirming the diagnosis. The patient was successfully treated with fresh frozen plasma infusions that induced disease remission. We also review currently evolving concepts about atypical haemolytic uraemic syndrome caused by factor H mutation, its diagnosis, the role of genetic testing and management strategies in children.
- Estabilidade de amostras de soro para o doseamento de vitamina B12 e de ácido fólicoPublication . Rocha, L.; Henriques, M.G.; Sousa, M.
- Infeção do trato urinário - agentes etiológicos e padrão de resistência localPublication . Brito, H.; Gonzaga, D.; Pereira, P.; Rocha, L.; Matos, P.RESUMO Introdução: A infeção urinária é uma patologia comum em idade pediátrica. A antibioterapia deve ser iniciada empiricamente antes do isolamento do agente causal e os fármacos utilizados devem ter em conta os microrganismos e o padrão de resistência local. Objetivos: Identificação dos agentes etiológicos de infeção urinária e os seus padrões de resistência antibiótica no nosso hospital. Material e Métodos: Análise retrospetiva dos resultados das uroculturas realizadas em crianças num hospital terciário entre Janeiro de 2009 e Junho de 2010. Resultados: 257 uroculturas correspondentes a 176 doentes (68% ♀) foram analisadas. A idade mediana foi quatro anos. Os agentes mais frequentes foram E. coli (55%), P. mirabilis (16%) e Klebsiella (14%). A resistência aos antibióticos foi de: 59% ampicilina, 18% amoxicilina / ácido clavulânico, 22% cefuroxime e cefaclor, 37% cotrimoxazol, 26% nitrofurantoina e inferior a 10% para ceftriaxone, ceftazidime e gentamicina. Conclusões: A resistência antibiótica tem aumentado e constitui um aspeto a refletir. De entre os fármacos geralmente usados para tratamento acima dos três meses de idade, a amoxicilina/ácido clavulânico e o cefuroxime apresentam valores semelhantes, pelo que o uso da associação amoxicilina/ácido clavulânico como fármaco de primeira linha se mantém uma boa opção terapêutica. ABSTRACT Introduction: Urinary tract infection is a common condition in children. The antibiotic therapy should be initiated empirically before the isolation of the causative agent. The drugs used should take account of the microorganisms and the pattern of local resistance. Objectives: Identification of the etiologic agents of urinary tract infection and their antibiotic resistance patterns in our hospital. Methods: Retrospective analysis of the results of urine cultures performed on children in a tertiary hospital between January 2009 and June 2010. Results: 257 urine cultures corresponding to 176 patients (68% ♀) were analyzed. The median age was 4 years. The agents most common were E. coli (55%), P. mirabilis (16%) and Klebsiella (14%). Antibiotic resistance was: 59% ampicillin, 18% amoxicillin / clavulanate, 22% cefuroxime and cefaclor, 37% cotrimoxazol, 26% nitrofurantoin and less than 10% for ceftriaxone, ceftazidime, and gentamicin. Conclusions: Antibiotic resistance has increased and it’s a worrying aspect. Among the drugs commonly used to treatment beyond three months, amoxicillin / clavulanate and cefuroxime, resistance pattern is similar, so the use of amoxicillin clavulanate as the first option remains a good therapeutic option.
- VEIA CAVA INFERIOR PRÉ-URETERAL: COMO UMA FORMAÇÃO VASCULAR CONGÉNITA PODE SER CAUSA DE HIDRONEFROSEPublication . Vieira, C.; Oliveira, M.; Neto, C.; Rocha, L.; Matos, P.; Ramires, R.Resumo: A veia cava inferior pré-ureteral é uma anomalia congénita rara. Em 25% dos casos existem outras anomalias congénitas associadas, sobretudo do sistema genito-urinário e musculoesquelético. Apesar de se tratar de uma patologia congénita, os sintomas surgem habitualmente na 3ª ou 4ª década de vida, resultantes de um efeito compressivo exercido pela veia cava inferior sobre o ureter, com consequente hidronefrose e graus variáveis de obstrução ao fluxo urinário. É apresentado o caso clínico de um adolescente de quinze anos, que realizou um estudo ultrassonográfico por traumatismo abdominal. Foi detectada uma hidronefrose direita, que posteriormente levou ao diagnóstico de veia cava pré-ureteral. Devido ao grau de obstrução, o doente foi proposto para tratamento cirúrgico, que decorreu sem intercorrências.