Browsing by Author "Rodrigues, M.C."
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- Antenatal detection of single umbilical artery: what does it mean?Publication . Ferreira, V.; Vaz, I.; Reis, A.; Mendes, M.J.; Rodrigues, M.C.ABSTRACT Introduction: The presence of a single umbilical artery (SUA) is recognised as a soft marker for congenital anomalies, aneuploidy, earlier delivery and intra-uterine growth restriction and/or low birth weight. The aim of this study was to assess the incidence of SUA in a selected population. And secondly, to examine the clinical significance of this soft marker. Material and methods: A retrospective analysis, over a 36-month period, of all cases of pregnancy interruption due to medical causes, up to 16 weeks of gestation, with prenatal diagnosis of SUA; cases of live born with a prenatal diagnosis of SUA or after delivery, at the routine examination of the placenta. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies. Results: Thirty nine cases of SUA were identified during the study period. Incidence of SUA in live born was 0.32% (n=30) and in pregnancy interruption due to medical causes was 12.9% (n=9). The antenatal detection rate was 77%. This ecographic soft marker was an isolated finding in 27 live born (90%). In live born with SUA and associated malformations (13.3%), urinary abnormalities were identiÞ ed in three cases (75%), and a skeletal with esophageal malformation was identified in one case (25%). Preterm birth occurred in seven cases (23.3%) and birth weight below 10th percentile in four cases (13.3%). Discussion and conclusions: The presence of SUA in antenatal period should alert the sonographer and clinician for the need of a detailed examination of the fetus to exclude other anomalies. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies.
- Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natalPublication . Ferreira, V.; Maciel, R.; Casanova, J.; Álvares, S.; Teles, N.; Freitas, M.; Rodrigues, M.C.; Mendes, M.J.Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.
- Pâncreas anular - um caso clínicoPublication . Maciel, R.; Casanova, J.; Osório, A.; Oliveira, T.; Vasconcelos, E.; Guedes, A.; Carvalho, C.; Oliveira, L.; Rodrigues, M.C.Introdução: O pâncreas anular é uma anomalia do desenvolvimento rara, representando 1% das obstruções intestinais neonatais. Caso Clínico: Apresentamos um caso de obstrução duodenal diagnosticado em ecografia de rotina às 32 semanas de gestação. O sinal ecográfico da “dupla bolha” foi o único achado, tendo este persistido até à data do parto, às 39 semanas. O diagnóstico de pâncreas anular foi feito ao terceiro dia de vida, aquando da laparotomia exploradora. Conclusão: O diagnóstico ecográfico de obstrução parcial ou completa do duodeno é quase exclusivamente baseado na detecção do sinal da “dupla bolha”, que resulta da dilatação simultânea do estômago e duodeno. Apesar de ser uma anomalia rara, perante o sinal ecográfico descrito, deve ser considerado o diagnóstico diferencial de pâncreas anular.
- Restrição de crescimento intra-uterino - EtiologiaPublication . Rodrigues, M.C.