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Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátrica

dc.contributor.authorMatos, C.
dc.contributor.authorMartins, S.
dc.contributor.authorQuintal, I.
dc.contributor.authorVieira, L.
dc.contributor.authorCosta, F.
dc.contributor.authorPereira, F.
dc.contributor.authorSilva, E.
dc.date.accessioned2015-09-01T10:24:22Z
dc.date.available2015-09-01T10:24:22Z
dc.date.issued2015-06
dc.description.abstractIntrodução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.por
dc.identifier.citationNascer e Crescer 2015; 24(2):56-63por
dc.identifier.issn0872-0754
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.16/1841
dc.language.isoporpor
dc.peerreviewedyespor
dc.publisherCentro Hospitalar do Portopor
dc.subjectdoença de Wilsonpor
dc.subjectD-penicilaminapor
dc.subjectelevação das enzimas hepáticaspor
dc.subjectesteatose hepáticapor
dc.subjectidade pediátricapor
dc.subjectmetabolismo do cobrepor
dc.titleElevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátricapor
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePorto. Portugalpor
oaire.citation.endPage63por
oaire.citation.startPage56por
oaire.citation.titleRevista Nascer e Crescerpor
oaire.citation.volume24(2)por
rcaap.rightsopenAccesspor
rcaap.typearticlepor

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