Publication
Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátrica
| dc.contributor.author | Matos, C. | |
| dc.contributor.author | Martins, S. | |
| dc.contributor.author | Quintal, I. | |
| dc.contributor.author | Vieira, L. | |
| dc.contributor.author | Costa, F. | |
| dc.contributor.author | Pereira, F. | |
| dc.contributor.author | Silva, E. | |
| dc.date.accessioned | 2015-09-01T10:24:22Z | |
| dc.date.available | 2015-09-01T10:24:22Z | |
| dc.date.issued | 2015-06 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2015; 24(2):56-63 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1841 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Centro Hospitalar do Porto | por |
| dc.subject | doença de Wilson | por |
| dc.subject | D-penicilamina | por |
| dc.subject | elevação das enzimas hepáticas | por |
| dc.subject | esteatose hepática | por |
| dc.subject | idade pediátrica | por |
| dc.subject | metabolismo do cobre | por |
| dc.title | Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátrica | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto. Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 63 | por |
| oaire.citation.startPage | 56 | por |
| oaire.citation.title | Revista Nascer e Crescer | por |
| oaire.citation.volume | 24(2) | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |