Loading...
Publication
Abordagem da glicosúria renal na criança: a propósito de um caso clínico
| Name: | Description: | Size: | Format: | |
|---|---|---|---|---|
| 120.02 KB | Adobe PDF |
Advisor(s)
Abstract(s)
Introduction: The accidental finding of glycosuria should lead
to the exclusion of diabetes mellitus. In the absence of hyperglycemia,
glycosuria is probably of renal origin. It can be isolated, as
in familiar renal glycosuria, or it can be part of a hereditary tubular
disorder such as Fanconi-Bickel syndrome or associated with
an acquired tubular dysfunction. The renal and tubular function
should be investigated.
Case report: The authors describe the case of a previously
healthy five-year old child with persistent glycosuria of renal cause.
The investigation showed the coexistence of elevated renal
excretion of glycine.
Discussion: Familiar renal glycosuria and hyperglycinuria
are caused by genetic defects in different renal tubular membrane
transporters. The rare association of glycosuria and glycinuria
was only described in one family in the 1960’s. The authors discuss
the possible pathophysiologic mechanisms of this association
and the importance of studying other tubulopathies in a child
with glycosuria as it has prognostic and clinical management implications.
Introdução: A deteção ocasional de glicosúria obriga à exclusão de diabetes mellitus. Na ausência de hiperglicemia deve considerar-se glicosúria de causa renal, podendo ser isolada, como na glicosúria renal familiar, ou estar associada a tubulopatias hereditárias, como na síndrome de Fanconi-Bickel, ou a disfunção tubular adquirida, obrigando a investigação da função renal e tubular. Caso clínico: Os autores descrevem um caso de uma criança de cinco anos, saudável, com glicosúria persistente de causa renal em que a investigação demonstrou a coexistência de excreção aumentada de glicina. Discussão: A glicosúria renal familiar e a hiperglicinúria são causadas por defeitos genéticos em diferentes transportadores de membrana do túbulo renal. A associação rara de glicosúria e glicinúria foi apenas descrita numa família em 1960. Os autores discutem os possíveis mecanismos fisiopatológicos desta associação e a importância de diagnosticar tubulopatias associadas numa criança com glicosúria, em termos prognósticos e de orientação clínica.
Introdução: A deteção ocasional de glicosúria obriga à exclusão de diabetes mellitus. Na ausência de hiperglicemia deve considerar-se glicosúria de causa renal, podendo ser isolada, como na glicosúria renal familiar, ou estar associada a tubulopatias hereditárias, como na síndrome de Fanconi-Bickel, ou a disfunção tubular adquirida, obrigando a investigação da função renal e tubular. Caso clínico: Os autores descrevem um caso de uma criança de cinco anos, saudável, com glicosúria persistente de causa renal em que a investigação demonstrou a coexistência de excreção aumentada de glicina. Discussão: A glicosúria renal familiar e a hiperglicinúria são causadas por defeitos genéticos em diferentes transportadores de membrana do túbulo renal. A associação rara de glicosúria e glicinúria foi apenas descrita numa família em 1960. Os autores discutem os possíveis mecanismos fisiopatológicos desta associação e a importância de diagnosticar tubulopatias associadas numa criança com glicosúria, em termos prognósticos e de orientação clínica.
Description
Keywords
Aminoaciduria familial renal glycosuria glucosuria glycinuria SGLT2 SLC5A2 Aminoacidúria glicinúria glicosúria glicosúria renal familiar
Citation
Nascer e Crescer 2014; 23(1): 29-31