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Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Children

2019-10Journal article Open access
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dc.contributor.authorLeuzinger Dias, C.
dc.contributor.authorMaio, I.
dc.contributor.authorBrandão, J.
dc.contributor.authorTomás, E.
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda
dc.contributor.authorSantos Silva, E.
dc.date.accessioned2020-05-13T11:53:36Z
dc.date.available2020-05-13T11:53:36Z
dc.date.issued2019-10
dc.description.abstractBackground: The prevalence of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) affecting children and adolescents has increased dramatically in recent years. This increase is most probably related to the obesity pandemic and the high consumption of fructose. However, hepatic steatosis has some rare causes (e.g., some metabolic diseases) of which clinicians should be aware, particularly (but not only) when patients are non-obese or non-overweight. Differential diagnosis is notably important when pathologies have a specific treatment, such as for glycogenosis type IX (GSD-IX). Aims: To contribute to the knowledge on the differential diagnosis of NAFLD in paediatric age and to the clinical, biochemical, molecular, and histological characterisations of GSD-IX, a rare metabolic disorder. Methods: We performed a retrospective study of a small series of cases (n = 3) of GSD-IX diagnosed in the past 6 years, who were currently being followed up in the Units of Gastroenterology or Metabolic Diseases of the Paediatric Division of our hospital and whose clinical presentation was NAFLD in paediatric age. Results: Three male patients were diagnosed with NAFLD before 2 years of age, 2 with confirmed diagnosis before the age of 3 years (alanine aminotransferase [ALT], liver ultrasound, and molecular analysis) and 1 whose diagnosis was confirmed at 11 years (ALT, liver ultrasound, liver histology, and molecular analysis). None of the patients were obese or overweight, and the daily fructose consumption was unknown. The outcome was favourable in all 3 patients, with follow-up periods ranging from 2 to 6 years. Conclusion: The decision on how far the search for secondary causes of NAFLD should go can be difficult, and GSD-IX must be on the list of possible causes.pt_PT
dc.description.abstractIntrodução: A prevalência de fígado gordo não-alcoólico (NAFLD) afetando crianças e adolescentes, aumentou enormemente nos últimos anos. Este aumento está muito provavelmente relacionado com a pandemia de obesidade e o elevado consumo de fructose. No entanto, a esteatose hepática pode ser causada por algumas entidades raras (por exemplo, doenças metabólicas) para as quais os clínicos devem estar alertados, particularmente (mas não só) quando os doentes não são obesos nem têm excesso de peso. O diagnóstico diferencial é especialmente importante quando as patologias têm um tratamento específico, como é o caso da Glicogenose tipo IX (GSD-IX). Objetivos: Contribuir para o conhecimento dos diagnósticos diferenciais de NAFLD em idade pediátrica, e contribuir para a caracterização clínica, bioquímica, molecular e histológica da GSD-IX, uma doença metabólica rara. Metodologia:Estudo retrospectivo de uma pequena série de casos (n = 3) de GSD-IX diagnosticados nos últimos 6 anos, atualmente em seguimento nas Unidades de Gastrenterologia ou de Doenças Metabólicas do Serviço de Pediatria do nosso hospital, e cuja forma de apresentação clínica foi NALFLD em idade pediátrica. Resultados: Três doentes de sexo masculino foram diagnosticados com NAFLD antes dos 2 anos de idade, dois com diagnóstico confirmado antes dos 3 anos (alanina aminotransferase [ALT], ecografia hepática, e estudo molecular), e um cujo diagnóstico foi confirmado aos 11 anos (ALT, ecografia e histologia hepáticas, e estudo molecular). Nenhum dos doentes era obeso ou tinha excesso de peso, e o consumo diário de frutose era desconhecido. A evolução foi favorável nos três doentes, com um tempo de seguimento que variouentre 2 e 6 anos. Conclusões: A decisão sobre até onde a pesquisa de causas secundárias de NAFLD deve ir pode ser difícil, e a GSD-IX deve estar na lista de causas possíveis.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationLeuzinger Dias C, Maio I, BranLeuzinger Dias C, Maio I, Brandão JR, Tomás E, Martins E, Santos Silva E. Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Children. GE Port J Gastroenterol. 2019;26(6):430‐437. doi:10.1159/000496571dão JR, Tomás E, Martins E, Santos Silva E. Fatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Children. GE Port J Gastroenterol. 2019;26(6):430‐437. doi:10.1159/000496571pt_PT
dc.identifier.doi10.1159/000496571pt_PT
dc.identifier.issn2341-4545
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.16/2384
dc.language.isoengpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherKarger Publishers Open Accesspt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://www.karger.com/Article/FullText/496571pt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/pt_PT
dc.subjectChildrenpt_PT
dc.subjectGlycogen storage disease type IXpt_PT
dc.subjectNon-alcoholic fatty liver diseasept_PT
dc.subjectSteatohepatitispt_PT
dc.subjectGlucogenose tipo IXpt_PT
dc.subjectFígado gordo não-alcoólicopt_PT
dc.subjectEsteatohepatitept_PT
dc.subjectCriançaspt_PT
dc.titleFatty Liver Caused by Glycogen Storage Disease Type IX: A Small Series of Cases in Childrenpt_PT
dc.title.alternativeFígado gordo causado por glicogenose tipo IX: Uma pequena série de casos em criançaspt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceSwitzerlandpt_PT
oaire.citation.endPage437pt_PT
oaire.citation.issue6pt_PT
oaire.citation.startPage430pt_PT
oaire.citation.titleGE Portuguese journal of gastroenterologypt_PT
oaire.citation.volume26pt_PT
person.familyNameMartins
person.givenNameEsmeralda
person.identifier.ciencia-idBF1C-DAE5-FAEA
person.identifier.orcid0000-0002-9247-9391
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT
relation.isAuthorOfPublication7f4a528c-bf0f-4895-ac98-4353fe38c68a
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