Publication
Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natal
| dc.contributor.author | Ferreira, V. | |
| dc.contributor.author | Maciel, R. | |
| dc.contributor.author | Casanova, J. | |
| dc.contributor.author | Álvares, S. | |
| dc.contributor.author | Teles, N. | |
| dc.contributor.author | Freitas, M. | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, M.C. | |
| dc.contributor.author | Mendes, M.J. | |
| dc.date.accessioned | 2014-02-19T15:54:27Z | |
| dc.date.available | 2014-02-19T15:54:27Z | |
| dc.date.issued | 2013-09 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado. | por |
| dc.description.abstract | ABSTRACT Introduction: The features of an 8p23 deletion are likely to be a result of the loss of a number of different genes found in this region. The variable clinical features could be explained by the extent of the deletion or variation in the breakpoints. Case report: A pregnant patient was referred for fetal echocardiography at 23 weeks gestation, because of fetal bradyarrhythmia, which showed a large foramen oval and mild pulmonary stenosis. A fetal male was born at 40 weeks, with a birth weight below the 10th centile. Postnatal echocardiography revealed: perimembranous ventricular septal defect, atrial septal defect and mild pulmonary valvar stenosis. During follow-up, dysmorphic features, development delay and behavioural issues were noticed. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis were performed. Parental chromosomes were normal, so the child’s final karyotype was defined as 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusion: Congenital heart defects are related with haploinsufficiency of gene GATA4. The deletion of this critical region is associated with mild mental retardation, behavioral problems and mild facial dysmorphy. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2013; 22(3): 178-181 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1569 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Nascer e Crescer | por |
| dc.subject | Aconselhamento genético | por |
| dc.subject | alterações cardíacas congénitas | por |
| dc.subject | análise citogenética | por |
| dc.subject | deleção 8p23.1 | por |
| dc.subject | diagnóstico pré-natal | por |
| dc.subject | GATA-4 | por |
| dc.subject | Congenital heart defect | por |
| dc.subject | cytogenetic analysis | por |
| dc.subject | 8p23.1 deletion syndrome | por |
| dc.subject | genetic counselling | por |
| dc.subject | prenatal diagnosis | por |
| dc.title | Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natal | por |
| dc.title.alternative | Interstitial deletion 8p23.1-8p23.2 – a case report of a postnatal diagnosis | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 181 | por |
| oaire.citation.startPage | 178 | por |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | por |
| oaire.citation.volume | 22(3) | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |