Repository logo
 
Publication

LEIGH SYNDROME: A CASE REPORT WITH A MITOCHONDRIAL DNA MUTATION

2018Journal article Open access
Simple item page
dc.contributor.authorLopes, T.
dc.contributor.authorCoelho, M.
dc.contributor.authorBordalo, D.
dc.contributor.authorBandeira, A.
dc.contributor.authorBandeira, A.
dc.contributor.authorVilarinho, L.
dc.contributor.authorFonseca, P.
dc.contributor.authorCarvalho, S.
dc.contributor.authorMartins, C.
dc.contributor.authorOliveira, J.
dc.date.accessioned2020-03-19T22:54:04Z
dc.date.available2020-03-19T22:54:04Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractObjective: Leigh syndrome is a neurodegenerative disorder with an incidence of 1:40,000 live births. It presents wide clinical, biochemical, and genetic heterogeneity, but with homogenous neuropatoradiological alterations. There is no specific treatment, and the prognosis is reserved. This case report aimed familiarize health professionals with the disease. Case Description: A 16-month-hold girl who was followed in outpatient clinic due to axial hypotonia and delayed psychomotor development. Karyotype, auditory evoked potentials and ophthalmologic evaluation were normal. Evidence of hyperlactacidemia and hypocitrullinemia was detected in the patient. After performing brain magnetic resonance under anesthesia, hypotonia got worse, and the patient was hospitalized after an episode of cyanosis and apnea. The electroencephalogram showed no epileptiform activity. Neuroimaging revealed bilateral lenticular hyperintensity, especially in the putamen and in the left globus pallidus regions. Molecular analysis revealed an 8993T>G (MT-ATP6) mutation in the mitochondrial DNA. Comments: Between 10 and 30% of individuals with Leigh syndrome have mitochondrial DNA mutations. The decompensation after anesthetic intercurrences is typically associated with neurological deterioration and, in this case, increased the diagnosis suspicion. It is important to alert for similar cases and to reduce invasive diagnostic tests if the diagnosis is suspected.pt_PT
dc.description.abstractObjetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.pt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationLopes T, Coelho M, Bordalo D, et al. LEIGH SYNDROME: A CASE REPORT WITH A MITOCHONDRIAL DNA MUTATION. SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL. Rev Paul Pediatr. 2018;36(4):519–523.pt_PT
dc.identifier.doi10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003pt_PT
dc.identifier.issn0103-0582
dc.identifier.issn1984-0462
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.16/2335
dc.language.isoengpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherSociedade de Pediatria de São Paulopt_PT
dc.relation.publisherversionhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018000400519&lng=en&nrm=iso&tlng=pt&ORIGINALLANG=ptpt_PT
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/pt_PT
dc.subjectATPase6pt_PT
dc.subjectLeigh syndromept_PT
dc.subjectMitochondrial cytopathypt_PT
dc.subjectInfantpt_PT
dc.subjectCitopatia mitocondrialpt_PT
dc.subjectSíndrome de Leighpt_PT
dc.subjectLactentept_PT
dc.titleLEIGH SYNDROME: A CASE REPORT WITH A MITOCHONDRIAL DNA MUTATIONpt_PT
dc.title.alternativeSíndrome de Leigh: a propósito de um caso clínico com mutação no DNA mitocondrialpt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlaceBrazilpt_PT
oaire.citation.endPage523pt_PT
oaire.citation.issue4pt_PT
oaire.citation.startPage519pt_PT
oaire.citation.titleRevista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao Paulopt_PT
oaire.citation.volume36pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

Files

Original bundle
Now showing 1 - 2 of 2
Thumbnail Image
Name:
LEIGH SYNDROME (Ing).pdf
Size:
763.58 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
Thumbnail Image
Name:
Sindrome de Leigh (port).pdf
Size:
765.24 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.35 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

SPM - Artigos publicados em revistas indexadas na Pubmed/Medline