Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?

Lopes, H.; Montes, A.; Novais, M.; Brandão, O.; Valente, F.

http://hdl.handle.net/10400.16/1847

Use this identifier to reference this record.

Name:	Description:	Size:	Format:
09_CasosClinicos-4_24-2.pdf		227.1 KB	Adobe PDF	Download

Send Feedback

Authors

Abstract(s)

Introdução: A Hemocromatose Neonatal é uma doença hepática rara de início intrauterino, definida por insuficiência hepática neonatal associada a siderose extra-hepática. A doença hepática gestacional aloimune foi estabelecida como causa da lesão hepática fetal. Atualmente, não existe uma abordagem eficaz para o diagnóstico prénatal. Caso Clínico: Grávida de 23 anos apresentou às 32 semanas de gestação oligohidrâmnios e focos hepáticos hiperecogénicos. O recém-nascido prematuro desenvolveu falência orgânica multissistémica e faleceu ao segundo dia de vida, apesar de cuidados de suporte intensivos. A autópsia permitiu o diagnóstico de Hemocromatose Neonatal. Conclusão: A identificação ecográfica de focos nodulares hiperecogénicos no fígado fetal pode ser sugestiva de Hemocromatose Neonatal. Investigações adicionais são necessárias para identificar o complexo aloimunitário específico no sangue materno. O estabelecimento do diagnóstico num feto ou recém- -nascido afetado pode ter um grande impacto no prognóstico da doença e no desfecho de futuras gravidezes.