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Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia
| dc.contributor.author | Ferreira, Inês | |
| dc.contributor.author | Pereira, Sandra | |
| dc.contributor.author | Lira, Sónia | |
| dc.contributor.author | Bandeira, Anabela | |
| dc.contributor.author | Quelhas, Dulce | |
| dc.contributor.author | Martins, Esmeralda | |
| dc.date.accessioned | 2015-10-01T11:21:59Z | |
| dc.date.available | 2015-10-01T11:21:59Z | |
| dc.date.issued | 2015-09 | |
| dc.description.abstract | Introdução: São diversas as patologias causadas por erros na biossíntese do colesterol, sendo a síndrome de Smith-Lemli-Opitz a mais frequente. Caso Clínico: Lactente, sexo masculino internado aos 31 dias de vida por dificuldades alimentares e má progressão ponderal. Apresentava síndrome dismórfica (anomalias esqueléticas pós-axiais), hipotonia axial, movimentos espontâneos e reflexos débeis Do estudo realizado destaca-se uma hipocolesterolemia e uma elevação dos percursores do colesterol, que permitiram fazer o diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, tendo sido confirmado por estudo molecular. Após suplementação com colesterol verificou-se ligeira recuperação ponderal. Discussão: A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome polimalformativa, de transmissão autossómica recessiva, que resulta de um erro inato da biossíntese do colesterol. É causada por um defeito da 7-dehidrocolesterol redutase, que condiciona níveis diminuídos de colesterol e elevação dos seus percursores. A suplementação com colesterol permitiu uma melhoria clínica parcial. | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2015; 24(3):119-23 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1852 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Centro Hospitalar do Porto | pt_PT |
| dc.subject | Hipocolesterolemia | pt_PT |
| dc.subject | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, | pt_PT |
| dc.subject | 7-dehidrocolesterol | pt_PT |
| dc.title | Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia | pt_PT |
| dc.title.alternative | DYSMORPHIC SYNDROME IN NEWBORN WITH HYPOCHOLESTEROLEMIA | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 123 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 119 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Revista Nascer e Crescer | pt_PT |
| oaire.citation.volume | XXIV | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |