Ribeiro, V.Botelho, L.Lopes, A.Ribeiro, P.Xavier, J.Teixeira, J.Cruz, R.2010-07-262010-07-262003Acta Med Port. 2003 May‐Jun;16(3):217‐20. Portuguese. PMID:128684061646-0758http://hdl.handle.net/10400.16/335A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina.porDistrofia muscular congénitaCongenital muscular dystrophyAnomalias da substância brancaWhite-matter abnormalitiesAlterações da migração neuronalNeuronal migrations disordersjournal article