Oliveira, JorgeNegrão, LuísFineza, IsabelGonçalves, Ana RitaFroufe, HugoEgas, ConceiçãoSousa, MárioSantos, Rosário2014-07-082014-07-082014-06-27http://hdl.handle.net/10400.16/1615porForma rara de distrofia muscular (ligada ao gene CHKB) identificada através da sequenciação completa do exomaconference object