Sousa, S.Gabriel, J.P.Pereira, L.Lopes, A.Quaresma, M.Rocha, H.Chorão, R.2013-05-082013-05-082009-12Nascer e Crescer 2009; 18(4): 257-2600872-0754http://hdl.handle.net/10400.16/1428RESUMO As miopatias metabólicas são doenças provocadas por defeitos na utilização das reservas energéticas dos tecidos musculares. Apresentam-se por intolerância ao exercício, com fadiga ou mialgias e, por vezes, com mioglobinúria. A Doença de McArdle (doença de armazenamento do glicogénio tipo V) é uma doença deste grupo, com um modo de transmissão autossómico recessivo, causada por mutações no gene PYGM, localizado no cromosoma 11 (11q13), que resultam numa de ciência da fosforilase muscular. Apresentamos o caso clínico de um adolescente de quinze anos, em que foi feito o diagnóstico de Doença de McArdle após internamento por rabdomiólise maciça no contexto de crise convulsiva generalizada tónico-clónica. Estudos moleculares permitiram a identificação da mutação p.R50X em homozigotia, no probando, no pai e numa irmã.ABSTRACT Metabolic myopathies are disorders caused by defects of the muscle energy system. They present as exercise intolerance, with fatigue or myalgia, and sometimes with myoglobinuria. McArdle’s Disease (Glycogen Sorage Disease type V) is an autossomal recessive disease due to mutations at the PYGM gene, located on chromossome 11 (11q13), resulting in the lack of muscle glycogen phosphorylase. We present the case of a fifteen year-old boy, with McArdle’s disease, diagnosed after a massive rhabdomyolysis in the set of a generalized seizure. Molecular studies allowed the identification of p.R50X mutation, in homozygous condition, in the proband, his father and one sister.porDoença de McArdleGlicogenose tipo Vintolerância ao exercíciorabdomióliseMcArdle’s diseaseType V Glycogenosisexercise intolerancerhabdomyolysisjournal article