Barbosa, M.Pinto-Basto, J.Lima, M.Fortuna, A.Soares, G.2012-07-312012-07-312009-06Nascer e Crescer 2009; 18(2): 130-1320872-0754http://hdl.handle.net/10400.16/1250Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.porGenes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1Genes, children and paediatricians: Neurofibromatosis type 1journal article