Browsing by Author "Barros, A."
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- AGREGADOS TUBULARES DE RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO LISO EM OVÓCITOS HUMANOS E SUA INFLUÊNCIA NAS TAXAS DE FERTILIZAÇÃO E GRAVIDEZPublication . Luis, A.; Sá, R.; Oliveira, E.; Oliveira, C.; Silva, J.; Barros, A.; Sousa, M.O impacto da presença de anomalias morfológicas ovocitárias na fertilização e taxas de gravidez é um tema controverso na literatura. A presença de agregados tubulares de retículo endoplasmático liso (AT-REL) foi associada a taxas de gravidez mais baixas e a maior incidência de complicações obstétricas. A estrutura ultramiscroscópica destes AT-REL não está descrita. Este trabalho teve como objectivos: a) determinar a influência da presença de AT-REL nas taxas de fertilização e gravidez; b) descrever a ultrastrutura dos AT-REL de ovócitos humanos maduros
- Corino de Andrade disease: mechanisms and impact on reproductionPublication . Lopes, R.; Coelho, T.; Barros, A.; Sousa, M.Familial amyloid polyneuropathy was first described by Corino de Andrade in 1952 in Northern Portugal. It is a fatal autosomal dominant neurodegenerative disorder characterized by a progression of neurologic symptoms, beginning early in the reproductive life. The Transthyretin gene mutation originates a mutated protein that precipitates in the connective tissue as amyloid deposits. This disease is presently named Transthyretin-related hereditary amyloidosis. We performed an extensive review on this disease based on searches in Medical databases and in paper references. In this review, we briefly summarize the epidemiology and the mechanisms involved on amyloid deposition; we detailed how to evaluate the mechanisms implicated on the development of the major signs and symptoms associated with reproductive dysfunction; and we discuss the mechanisms involved in secondary sexual dysfunction after psychological treatments. Treatment of the disease is directed towards relieving specific symptoms in association with liver transplant, and molecular and genetic therapeutics. Although the current clinical trials indicate symptoms relief, no data on the reproductive function was reported. Thus, preimplantation genetic diagnosis is presently the only available technique that eradicates the disease as it avoids the birth of new patients.
- Intersexo. I - Genes envolvidos na determinação do sexo masculinoPublication . Sá, R.; Sousa, M.; Barros, A.RESUMO Neste artigo actualizamos a embriologia do sistema reprodutor masculino e apresentamos a cascata de genes que controlam a determinação do sexo (sexo gonádico) e a diferenciação sexual (sexo genital). Em artigos subsequentes, explicaremos o mecanismo pelo qual as lesões destes genes condicionam intersexo. Na gónada embrionária bipotente os genes NR5A1(SF1) e WT1(-KTS) activam o gene SRY, enquanto que os genes WNT4 e WT1(- KTS) activam os genes feminizantes NROB1(DAX1) e SOX3. O SRY dispara a determinação da gónada bipotente em testículo ao induzir a diferenciação em células de Sertoli e ao inibir os genes DAX1 e SOX3. A diferenciação do sexo é uma consequência da interacção entre os genes SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 e WT1(+KTS), após potenciação pelo SRY. Neste mecanismo, as células de Sertoli segregam a hormona anti-mulleriana (AMH) e induzem a diferenciação das células de Leydig. A AMH induz a atrofi a do canal de Muller, inviabilizando o fenotipo feminino. Sob infl uência da gonadotrofi na coriónica (HCG), as células de Leydig segregam testosterona, a qual é então parcialmente metabolizada em 5-dehidro-testosterona. Sob mediação do gene CFTR, a testosterona promove a diferenciação do canal de Wolff na metade reprodutora (canais eferentes, epidídimos, canais deferentes, vesículas seminais, canais ejaculadores), enquanto que a 5-dehidro-testosterona induz a diferenciação do canal de Wolff na metade urinária (próstata, uretra, pénis, escroto). ABSTRACT In this article we update the embryology of the male reproductive system and present the genes that control sex determination (gonadal sex) and sex differentiation (genital sex). In the embryonic bipotent gonad, the NR5A1(SF1) and WT1(-KTS) genes interact to activate the SRY gene, whereas the interaction between the WNT4 and WT1(-KTS) genes activate the feminizing genes NROB1(DAX1) and SOX3. SRY then causes the determination of the bipotent gonad into the testicle, by inducing Sertoli cell differentiation and by inhibitting DAX1/ SOX3. Sex differentiation is thereafter a consequence of SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 and WT1(+KTS) gene interaction under SRY potentiation. In this mechanism, Sertoli cells secrete the anti-mullerian hormone (AMH) and cause Leydig cell differentiation. AMH declanches the atrophy of the Muller ducts and therein impedes development of the female phenotype. Under the control of corionic gonadotrofi n (HCG), Leydig cells secrete testosterone, which is then partially metabolized into 5-dihydro-testosterone. Under the control of the CFTR gene, testosterone promotes the differentiation of the Wolff ducts into a reproductive half (efferent ducts, epididymis, vasa deferens, seminal vesicles, ejaculatory ducts), whereas 5-dihydro-testosterone induces the differentiation of the Wolff ducts into a urinary half (prostate, uretra, penis, scrotum).