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- Caso Estomatológico: Cáries de BiberãoPublication . Amorim, J.
- Intersexo. I - Genes envolvidos na determinação do sexo masculinoPublication . Sá, R.; Sousa, M.; Barros, A.RESUMO Neste artigo actualizamos a embriologia do sistema reprodutor masculino e apresentamos a cascata de genes que controlam a determinação do sexo (sexo gonádico) e a diferenciação sexual (sexo genital). Em artigos subsequentes, explicaremos o mecanismo pelo qual as lesões destes genes condicionam intersexo. Na gónada embrionária bipotente os genes NR5A1(SF1) e WT1(-KTS) activam o gene SRY, enquanto que os genes WNT4 e WT1(- KTS) activam os genes feminizantes NROB1(DAX1) e SOX3. O SRY dispara a determinação da gónada bipotente em testículo ao induzir a diferenciação em células de Sertoli e ao inibir os genes DAX1 e SOX3. A diferenciação do sexo é uma consequência da interacção entre os genes SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 e WT1(+KTS), após potenciação pelo SRY. Neste mecanismo, as células de Sertoli segregam a hormona anti-mulleriana (AMH) e induzem a diferenciação das células de Leydig. A AMH induz a atrofi a do canal de Muller, inviabilizando o fenotipo feminino. Sob infl uência da gonadotrofi na coriónica (HCG), as células de Leydig segregam testosterona, a qual é então parcialmente metabolizada em 5-dehidro-testosterona. Sob mediação do gene CFTR, a testosterona promove a diferenciação do canal de Wolff na metade reprodutora (canais eferentes, epidídimos, canais deferentes, vesículas seminais, canais ejaculadores), enquanto que a 5-dehidro-testosterona induz a diferenciação do canal de Wolff na metade urinária (próstata, uretra, pénis, escroto). ABSTRACT In this article we update the embryology of the male reproductive system and present the genes that control sex determination (gonadal sex) and sex differentiation (genital sex). In the embryonic bipotent gonad, the NR5A1(SF1) and WT1(-KTS) genes interact to activate the SRY gene, whereas the interaction between the WNT4 and WT1(-KTS) genes activate the feminizing genes NROB1(DAX1) and SOX3. SRY then causes the determination of the bipotent gonad into the testicle, by inducing Sertoli cell differentiation and by inhibitting DAX1/ SOX3. Sex differentiation is thereafter a consequence of SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 and WT1(+KTS) gene interaction under SRY potentiation. In this mechanism, Sertoli cells secrete the anti-mullerian hormone (AMH) and cause Leydig cell differentiation. AMH declanches the atrophy of the Muller ducts and therein impedes development of the female phenotype. Under the control of corionic gonadotrofi n (HCG), Leydig cells secrete testosterone, which is then partially metabolized into 5-dihydro-testosterone. Under the control of the CFTR gene, testosterone promotes the differentiation of the Wolff ducts into a reproductive half (efferent ducts, epididymis, vasa deferens, seminal vesicles, ejaculatory ducts), whereas 5-dihydro-testosterone induces the differentiation of the Wolff ducts into a urinary half (prostate, uretra, penis, scrotum).
- Caso radiológico: Pneumonia RedondaPublication . Macedo, F.
- Ultra-Sonografia Endoscópica em Patologia Ano-Recto-CólicaPublication . Castro-Poças, Fernando
- A Morte no Início da VidaPublication . Pinto, C.; Veiga, F.RESUMO A morte é uma característica essencial do homem; como todos os seres vivos também morre, mas é único que tem consciência da inevitabilidade da morte e de uma vida finita no tempo. Assim, a morte do homem não se limita a um derradeiro acontecimento, mas compreende toda a vida, condicionando-a - vida e morte identificam-se. O drama da morte, que advém do sentimento de perca e de separação eterna, agudiza-se na criança. A família e os profissionais de saúde têm maior dificuldade em aceitar e lidar com a morte no início da vida, o que se repercute no acompanhamento facilitado à criança em fase terminal. Fica um contributo para a humanização da fase terminal da vida, em particular da criança. O direito à vida cumpre-se, também, no direito a uma morte digna e humana, que mitigue o sofrimento e promova a qualidade de vida do doente. ABSTRACT Death is essential characteristic of man; like all other living creatures he also dies, but man is the only living being that has knowledge of the inevitability of death after a finite period of time. Thus the death of a human beings is not limited to "a last event", it comprehends the whole of the lifetime, while conditioning it - life and death may be identified in each other. The drama of death, which comes from the feelings of loss and eternal sepration, is more acute in the child. Family and heath professionals have great difficulty ain accepting and dealing with death at the beginning of life; this has repercussions when supporting and helping the terminally ill child. A contribution is made for greater humanization in the terminal phase of the child's life. The right to life is also fulfilled in the right to a dignified and humane death that alleviates suffering and improves the quality of life of the patient.
- Cateteres epicutâneocavas em recém-nascidos: estudo retrospectivoPublication . Hernández, T.; Fonseca, F.; Freitas, S.; Carrapato, M.RESUMO Introdução: A possibilidade de ter um acesso venoso de longa duração é muito importante em Neonatologia, principalmente se os doentes são recémnascidos (RN) prematuros ou de baixo peso. Objectivos: Conhecer as complicações mecânicas e infecciosas relacionadas com a utilização de cateteres epicutâneos (EPC) na Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN) do Hospital São Sebastião (HSS) e identificar alguns factores de risco. Material e métodos: Estudo retrospectivo por análise dos processos clínicos de RN internados entre 1 Janeiro de 2000 até 31 Março de 2003 e que tiveram pelo menos um EPC. Os dados foram tratados por análise estatística simples. Resultados: Foram estudados um total de 91 EPC, o que corresponde a 1.306 dias-cateter. Peso ao nascimento (PN) médio: 1536 gr; idade gestacional média: 31,4 semanas. Dos 91 EPC 53 (58%) foram colocados em RN com PN < 1500 gr. Idade média de colocação: 9,9 dias; Duração do EPC média: 13,5 dias (min.: 1 dias; máx.: 41 dias). Sessenta e seis cateteres (72%) colocaramse através de veias dos membros superiores. Foram retirados electivamente cateteres 49 (53%), por complicações 33 (36%). Das suspeitas de sépsis apenas se confirmaram 6, (50% por Candida spp e 50% por Estafilococo coagulase-negativo) como sendo relacionadas com o cateter. Foram enviados para estudo bacteriológico 88 (95%). Verificamos que ocorreram 4,6 sépsis /1000 dias-cateter e 24,8 contaminações / 1000 dias-cateter, com predomínio de Estafilococo coagulase-negativo (20 / 23%). Observamos que foi no grupo de RN com peso < 1500 gr e nos que tiveram o cateter numa localização não habitual que as complicações ocorreram em maior percentagem (< 1500 gr vs > 1500 gr: 36% vs 13% e local correcto vs incorrecto: 18% vs 57%). Conclusão: A utilização destes cateteres demonstrou-se segura, mesmo nos pequenos prematuros. O número de complicações infecciosas foi inferior ao esperado e as complicações mecânicas podem ser minoradas pelo correcto posicionamento e manipulação do cateter. ABSTRACT Introduction: It is vital for prematures and very low birth weight newborns (VLBW) to keep a venous line for long periods of time while they are in the neonatal units, in order to initiate an adequate parenteral nutrition, antibiotic treatment and other medications. Objective: To evaluate the complications related to the percutaneous central venous catheters (PCVC) in newborns in the São Sebastião Hospital (HSS) neonatal intensive care unit (NICU) and try to recognize some risk factors involved in this complications. Methods: Retrospective clinical records study of all the newborns admitted in the HSS NICU who had at least one PCVC from January 2000 to March 2003 Results: A total of 91 PCVC that means 1.306 catheter-days. Mean Birth weight: 1536 gr; mean gestational age: 31,4 weeks;53/91 (58%) were inserted in newborns with less than 1500 gr. Mean age at insertion: 9,9 days; mean catheter duration: 13,5 days (min: 1 day; max: 41 days). 72% were inserted in upper limbs veins. Most were electively removed (53%), 36% were removed because of several complications. Catheter-related sepsis suspicion was only confirmed in 6 cases. A total of 88 (95%) catheter tips were sent for microbiological examination and we found 4,6 catheter-related sepsis /1000catheter-days and 24,8 catheter contamination/1000 catheter-days, the most common organism isolated was coagulase negative staphylococcus. We found a higher rate of complications when inserted in less common vessels and in patients with less than 1500 gr of weight. Conclusion: The placement of percutaneous venous catheters seems to be safe, even in VLBW newborns and extreme prematures. The incidence of infectious complications was lower than expected. The mechanical complications can be reduced with the correct position and manipulation of the catheter.
- Caso radiológico: Vasculopatia LenticuloestriadaPublication . Macedo, F.
- Eritema Induratum de Bazin a propósito de caso clínicoPublication . Barbosa, T.; Ramos, A.; Senra, V.; Caspurro, S.; Rosário, C.; Taveira, M.RESUMO Os autores apresentam um caso clínico de uma entidade rara em idade pediátrica, eritema induratum de Bazin, acerca da qual ainda existe muita indefi nição e controvérsia. Trata-se de uma patologia que pertence a um dos tipos de tuberculose cutânea e que se caracteriza essencialmente por lesões nodulares persistentes ou recorrentes, atingindo preferencialmente a face posterior das pernas de indivíduos do sexo feminino, com desaparecimento após terapêutica anti-tuberculosa. O caso clínico refere-se a uma criança de 7 anos com lesões cutâneas nodulares crónicas, sem melhoria após terapêutica tópica e sistémica (antibióticos, anti-infl amatórios, corticóides). Contacto prévio com familiar com tuberculose pulmonar activa. Desaparecimento após terapêutica específi ca para a tuberculose. ABSTRAT The authors present a case of a rare entity, Bazin’s erithema induratum, which is still subject of controversy and discussion. This disease is one type of cutaneous tuberculosis, clinically with recurrent or persistent nodules that occur mainly on the calves of young women, with lesions remission after anti-tuberculous therapy. The case is related to a 7 years old child with cronic indurated cutaneous lesions, without response to topical and sistemic therapy (antibiotics, anti-infl ammatory, corticosteroids). Previous contact with familiar with active pulmonar tuberculosis. Clinical improvement after introduction of anti-tuberculous therapy.
- Nuestra Experiencia en el Tratamiento del Pectus Excavatum Severo Mediante Toracoplastia Percutánea VideoassistidaPublication . Bardají, C.; Maldonado, J.; Royo, Y.; Pueyo, C.; Carrasco, R.; Barbero, L.; Prado, M.RESUMEN Nuestra experiencia en el tratamiento del pectus excavatum severo mediante toracoplastia percutánea videoasistida. Introducción: La deformación congénita más frecuente de la caja torácica es el pectus excavatum (PE): 95% de los casos. PE es una malformación de los cartílagos costales que comporta la respiración paradójica o invertida del paciente desde la fase de la lactancia con hundimiento progresivo del esternón y deformación de toda la caja torácica. El tratamiento clásico del PE ha consistido en toracoplastia “a demanda” con resección subpericondral de todas las uniones costoesternales patológicas. La posibilidad de tratar esta afección mediante una técnica poco invasiva es una consideración que se debe evaluar. Objetivo: La finalidad de este trabajo es la presentación de nuestra experiencia en el tratamiento del PE mediante toracoplastia percutánea videoasistida (TPV) según técnica descrita por Nuss. Material y método: Desde el 14 de junio de 2001 a mayo de 2004 hemos tratado 21 casos de PE grave mediante TPV. Todos los casos correspondían a hombres de edades comprendidas entre 3 y 21 años (media:10,4). RX tórax simple, pruebas de función respiratoria, ecocardiografía y TAC torácico con medición de Indice de Haller (Diámetro máximo LL / Diámetro mínimo del PE, considerando patológico un índice superior a 3,2) son las exploraciones complementarias requeridas. El método quirúrgico se realiza bajo anestesia convencional e intubación orotraqueal. Con asistencia toracoscópica de 5 mm colocada en 7º espacio intercostal derecho se procede a la reducción de la deformación y ferulización ortésica mediante una férula previamente configurada. Resultados: El tiempo medio de la intervención ha sido de 65 minutos. Las pérdidas hemáticas son inapreciables (10-20 ml). Estancia media de 6,5 días. Como complicación menor se apreció un seroma en dos casos y granulomas en uno. La ortesis ha sido bien tolerada en todos los casos, reintegrándose a su vida normal a los 16 días de promedio. La férula ha sido ya retirada en 6 pacientes por finalización del tratamiento. Todos los casos se han reintegrado socialmente, consiguiendo una adaptación rápida a la actividad física escolar. Seis pacientes que previamente presentaban cuadros bronconeumónicos de repetición no los han vuelto a sufrir. El resultado estético es evidente desde la salida del quirófano, detectándose únicamente tres pequeñas señales, que con el tiempo se hacen imperceptibles. El beneficio económico se cifra en un 40% del procedimiento convencional. Conclusiones: Consideramos la TPV como un método atractivo del cual se pueden beneficiar todos los pacientes afectos de PE simétrico severo con independencia de su edad. ABSTRACT Background: The most frequent malformation of the chest wall is pectus excavatum (PE): 95% of all cases. PE is a deformity of the cartilages of the condrosternal joint that leads to inverted breathing and progressive deformity of the chest. Classic repair of PE is open thoracoplasty with subpericondral resection of condrosternal joints. The possibility to treat these patients with a minimally invasive technique must be seriously evaluated. Objective: The aim of this paper is to show our experience in the treatment of the PE with percutaneous video assisted thoracoplasty (PVT) as described by Nuss. Material and method: From 14th June 2001 to may 2004, 21 patients affected of sever PE were treated in our institution with PTV. All of them were males, aged between 3 and 21 years (mean 10,4) XR chest, Respiratory function tests, Echocardiography and CT scan with measurement of Haller Index (LL diameter / AP diameter of the PE, considering pathological more than 3.2) are the required tests. The surgical method is made under general anaesthesia with orotracheal intubations. Under video assisted thoracoscopy through de 7th right intercostals space with 5 mm lens, the deformity is reduced with placing a previously conformated orthesis. Results: Mean time of intervention was 65 min. Blood losses were insignificant (10-20 ml). Length of hospitalization varied from 5 to 14 days (mean 6.5). Complications included seroma in 2 cases and wound granuloma in 1 case. The pectus bar was well tolerated in all patients, achieving normal activity in a mean of 16 days. Pectus bar is removed in 6 patients because of end of treatment and no recurrency is observed. Six patients that previously presented recurrent bronchopneumopatyry are free of symptoms. Cosmetic result is obvious since the exit of the operating theater. Economic benefit of the PVT is still 40% of the traditional methods. Conclusion: We consider PVT as an attractive minimally invasive surgical method that can be applied to all severe symmetric PE including older patients.