Browsing by Author "Carvalho, Isabel"
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- Musicoembriologia – qual o impacto no neurodesenvolvimento infantilPublication . de Oliveira, Ana Correia; Mendonça e Moura, Rosário; Carvalho, Isabel; Peixoto, Maria JoãoIntrodução: A musicoembriologia engloba a audição de música durante a gravidez, com o objetivo de melhorar a relação materno-fetal e o neurodesenvolvimento infantil. Contudo, a relação entre estes ainda não está bem estabelecida, pelo que permanece um tema controverso. Objetivo: Rever a evidência disponível sobre o impacto da audição de música durante a gravidez no neurodesenvolvimento infantil. Material e Métodos: Pesquisa de meta-análises (MA), revisões sistemáticas (RS), ensaios clínicos aleatorizados e contro- lados (ECAC), e normas de orientação clinica (NOC), em inglês e português, publicados entre 01/2004 e 04/2014, nas bases de dados Pubmed/Medline, sítios de medicina baseada na evidência e Índex de Revistas Médicas Portuguesas, utilizando os termos MeSH: music; pregnancy; child; neurodevelopment. Para a avaliação dos níveis de evidência (NE) e atribuição de forças de recomendação (FR) foi utilizada a escala SORT (Strength of Recommendation Taxonomy) da American Family Phisician. Resultados: Foram encontrados onze artigos, dos quais quatro foram selecionados: três ECAC e uma RS. Um ECAC (NE 1) mostrou melhoria significativa do comportamento neonatal nas crianças cujas mães ouviram música durante a gravidez. Outro ECAC (NE 2) demonstrou uma melhoria da relação ma- terno-fetal com a musicoembriologia. Outro ECAC (NE3) e a RS (FR B) demonstraram que o ambiente intrauterino é importante no neurodesenvolvimento neonatal, sobretudo no desenvolvi- mento do córtex cerebral motor e neurosensorial. Conclusões: A evidência disponível demonstrou que a au- dição de música durante o período embrionário apresenta benefício no neurodesenvolvimento infantil. (FR B) No entanto os estudos obtidos são em número reduzido e apresentam grande heterogeneidade em termos metodológicos. São necessários mais estudos, com populações controladas e metodologia semelhantes, para a recomendação global desta medida.
- Pneumomediastino espontâneo: descrição de dois casosPublication . Barbosa, Luciana; Cardoso, Joana; Rodrigues, Joana; Dinis, Maria José; Carvalho, IsabelIntrodução: O Pneumomediastino espontâneo é uma entidade rara na infância, sendo na maioria dos casos desencadeado por uma crise asmática grave. A dor torácica e dispneia são os sintomas mais frequentes de apresentação, sendo o diagnóstico feito habitualmente pela radiografia de tórax. O tratamento conservador é preferencial, com prognóstico favorável. Casos clínicos: O primeiro caso, um adolescente de 14 anos, com o diagnóstico de pneumomediastino e enfisema subcutâneo espontâneos, sem fator desencadeante evidente, apesar de ter antecedentes de asma. O segundo caso, uma criança de 19 meses que desenvolveu, como complicação de uma pneumonia, um pneumomediastino espontâneo toraco-cervical e um pneumotórax. A evolução foi favorável, no primeiro caso apenas com medidas sintomáticas e no segundo, houve necessidade de colocação de dreno torácico com melhoria progressiva do quadro respiratório. Discussão/conclusões: Estes casos constituem exemplos de pneumomediastino espontâneo que se destacam pela raridade desta patologia nesta faixa etária.
- Rare occurrence of severe blindness and deafness in Friedreich ataxia: a case reportPublication . Damásio, Joana; Sardoeira, Ana; Araújo, Maria; Carvalho, Isabel; Sequeiros, Jorge; Barros, JoséBackground: Friedreich ataxia is the most frequent hereditary ataxia worldwide. Subclinical visual and auditory involvement has been recognized in these patients, with co-occurrence of severe blindness and deafness being rare. Case report: We describe a patient, homozygous for a 873 GAA expansion in the FXN gene, whose first symptoms appeared by the age of 8. At 22 years-old he developed sensorineural deafness, and at 26 visual impairment. Deafness had a progressive course over 11 years, until a stage of extreme severity which hindered communication. Visual acuity had a catastrophic deterioration, with blindness 3 years after visual impairment was first noticed. Audiograms documented progressive sensorineural deafness, most striking for low frequencies. Visual evoked potentials disclosed bilaterally increased P100 latency. He passed away at the age of 41 years old, at a stage of extreme disability, blind and deaf, in addition to the complete phenotype of a patient with Friedreich ataxia of more than 30 years duration. Discussion: Severe vision loss and extreme deafness has been described in very few patients with Friedreich ataxia. Long duration, severe disease and large expanded alleles may account for such an extreme phenotype; nonetheless, the role of factors as modifying genes warrants further investigation in this subset of patients.