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- Unilateral renal agenesis and uterine anomalies: how and when can we make this diagnosis?Publication . Gaspar, Joana; Ferreira, Natália; Lobo, Luísa; Simão, CarlaA 12-year-old female with a prenatal diagnosis of left kidney agenesis was hospitalized with a history of four months of recurrent abdominal pain and dysmenorrhea after menarche. Imaging investigation revealed a gynecological malformation associated with Müllerian developmental defects – duplicated uterus with an obstructed left hemi-uterus filled with hematic content (haematometra), one cervix and a normal vagina. We pretend to alert pediatric physicians about the association of renal agenesis and gynecological malformations, most frequently uterine, but also vaginal. Early detection of these malformations by imaging will anticipate therapeutic measures to relieve symptoms, mostly recurrent abdominal or pelvic pain, and to avoid complications such as endometriosis, pelvic adherences and infections.
- MODY, a história de dois irmãos...porque o raro também acontece!Publication . Mota, Andreia Filipa Miranda; Parente, Susana Oliveira; Freixo, José OliveiraMaturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apresenta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresenta-se o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético.
- Estudo PaSeFi: o que ensinam os pais sobre sexualidade aos seus filhosPublication . Ferreira, Carla; Ferreira, Helena; Alves, Marta; Tavares, Cláudia; Macedo, Liliana; Dias, ÂngelaIntrodução: O desenvolvimento sexual da criança é um processo fisiológico, influenciado pela idade, pelo que vivencia e lhe é ensinado. Assim, quem participa ativamente na sua educação deve estar consciencializado da pertinência do tema. Objetivos: Caracterizar a educação sexual (ES) realizada a crianças de seis e sete anos. Material e métodos: Estudo de base comunitária, observacional e transversal dirigido a pais de crianças com 6/7 anos de idade. Aplicou-se um questionário de autopreenchimento, com questões sociodemográficas e de caracterização da ES das crianças, a partir das quais foi efetuada uma escala com o objetivo de avaliar a envolvência dos pais na ES dos filhos, que foi tanto maior, quanto maior for a cotação obtida (máximo 33). A analise estatística dos dados utilizou o programa informático Statistical Package for the Social Sciences® (SPSS), versão 22.0. Resultados: Obtiveram-se questionários de 127 pais, com idade média de 38 anos e predomínio de respostas maternas. Procuraram obter conhecimentos acerca da sexualidade dos seus filhos apenas 22% dos pais, e destes 1/3 fê-lo junto de um médico. Apesar de 91,2% dos pais referirem sentir-se confortáveis para falar de sexualidade com os seus filhos, 62,9% nunca o fez, principalmente por considerarem ser precoce. Quando abordada, a iniciativa partiu maioritariamente da criança. A reprodução humana e as diferenças entre sexos foram abordadas, exclusivamente em casa, em 55,8% e 35,5% dos casos, respetivamente. Foi iniciativa dos pais a abordagem de comportamentos de exploração do corpo adequados aos domínios público/privado (88,5%) e de comportamentos inadequados por terceiros à exploração do corpo da criança (97%). A cotação média da escala que traduz a ES das crianças e a envolvência parental foi 13,7±5,18, havendo diferença entre a cotação obtida pelas mães (14,5±5,3) e pais (12,6±4,9) (p<0,05). Conclusões: Os resultados evidenciam que os pais não priorizam esta vertente do desenvolvimento infantil, aspeto reiterado pela abordagem pouco frequente de temas relativos à ES no seio familiar, por iniciativa dos pais.
- Caso dermatológicoPublication . Lacerda, Catarina; Ganhão, Inês; Prelhaz, Carolina; Afonso, Paula; Neves, Sérgio; Didelet, CristinaObjetivos: Descrever um caso clínico de apresentação incaracterística da infeção por Parvovírus B19. Este agente é responsável por erupções cutâneas, algumas atípicas, como a síndroma pápulo-purpúrica em “luvas e meias”. Trata-se de uma entidade rara, autolimitada e que evolui espontaneamente para a cura, habitualmente sem sequelas. Descrição do caso: Os autores apresentam o caso de uma criança de seis anos que recorreu ao Serviço de Urgência por lesão eritematosa e edema do segundo dedo da mão progredindo para exantema pápulo-purpúrico perioral, das mãos e pés acompanhado de febre. Evoluiu favoravelmente com regressão total das lesões. Conclusão: Importa considerar este agente etiológico na presença de uma erupção cutânea purpúrica atípica.
- Exposição a violência em relações de intimidade – a propósito de um caso clínicoPublication . Fonseca, Jacinta Rodrigues; Maia, Catarina; Melo, Sara; Rodrigues, Lúcia; Cordeiro, MárciaAs crianças que vivem expostas a violência em relações de intimidade são muitas vezes consideradas “vítimas indiretas” e durante muito tempo foi difícil enquadrá-las em algum tipo de abuso. Atualmente considera-se que o abuso emocional inclui a violência interparental que é testemunhada pelos menores. Apresenta-se o caso de uma criança exposta de forma recorrente a violência física e emocional do pai dirigida à mãe. Pretende-se com o caso clínico alertar para a necessidade de desenvolver estratégias de sensibilização para o rastreio ativo ao nível da consulta de pediatria e dos cuidados de saúde primários de situações de abuso, nomeadamente de exposição a violência em relações de intimidade. A violência doméstica é um crime público e inclui as situações de exposição a violência nas relações de intimidade, sendo este um aspeto determinante na transmissão intergeracional deste tipo de comportamento. É urgente quebrar estes ciclos de violência e orientar quer as vítimas, quer os agressores.
- Aneurysmal Degeneration of the Brachial Artery after Vascular Access Creation: Surgical Treatment ResultsPublication . Teixeira, S.; Sá-Pinto, P.; Veiga, C.; Silva, I.; Almeida, R.True peripheral artery aneurysms proximal to a longstanding arteriovenous fistula is a well-recognized complication. Late aneurysmal degeneration is rare. This study analyzed the characteristics, therapeutic options, and outcomes of true donor brachial artery aneurysms (DBAA) after arteriovenous fistula (AVF) for hemodialysis. We retrospectively collected the data of patients with DBAA after AVF creation, surgically repaired between January 2001 and September 2015. We excluded patients with pseudoaneurysms, anastomotic aneurysms, and infected aneurysms. We recorded patient's demographics, type of access, aneurysm characteristics, symptoms, treatment, and follow-up. Ten patients were treated for aneurysmal degeneration of the brachial artery. Average aneurysm diameter was 37.5 mm. All cases had, at least, one previous distal AVF, ligated or thrombosed, at the time of diagnosis. The first access was created in mean 137 months before the diagnosis of DBAA. Nine patients had previous medical history of renal transplant and were under immunosuppressive therapy. All patients were symptomatic at the time of diagnosis. In all cases, the treatment was aneurysmectomy followed by interposition bypass. One patient developed a postoperative hematoma with the need of surgical drainage. At 50 months of follow-up, one patient was submitted to percutaneous angioplasty due to an anastomotic stenosis. No other complications occurred during the entire follow-up period (mean: 69 months). The pathogenesis underlying DBAA remains unclear. Increased blood flow after AVF creation, immunosuppressive therapy, and ligation/thrombosis of the AVF may contribute to aneurysm formation. Surgical treatment by aneurysmectomy and bypass, with autogenous conducts, is a safe and effective option.
- Pneumomediastino espontâneo: descrição de dois casosPublication . Barbosa, Luciana; Cardoso, Joana; Rodrigues, Joana; Dinis, Maria José; Carvalho, IsabelIntrodução: O Pneumomediastino espontâneo é uma entidade rara na infância, sendo na maioria dos casos desencadeado por uma crise asmática grave. A dor torácica e dispneia são os sintomas mais frequentes de apresentação, sendo o diagnóstico feito habitualmente pela radiografia de tórax. O tratamento conservador é preferencial, com prognóstico favorável. Casos clínicos: O primeiro caso, um adolescente de 14 anos, com o diagnóstico de pneumomediastino e enfisema subcutâneo espontâneos, sem fator desencadeante evidente, apesar de ter antecedentes de asma. O segundo caso, uma criança de 19 meses que desenvolveu, como complicação de uma pneumonia, um pneumomediastino espontâneo toraco-cervical e um pneumotórax. A evolução foi favorável, no primeiro caso apenas com medidas sintomáticas e no segundo, houve necessidade de colocação de dreno torácico com melhoria progressiva do quadro respiratório. Discussão/conclusões: Estes casos constituem exemplos de pneumomediastino espontâneo que se destacam pela raridade desta patologia nesta faixa etária.
- Rabdomiossarcoma do palato mole: um desafio diagnósticoPublication . Delgado, Inês Palma; Correia, Isabel; Boavida, Margarida; Cabral, Rui; Montalvão, Pedro; Magalhães, Miguelntrodução: Os Rabdomiossarcomas (RMS) representam 50% dos sarcomas de tecidos moles em idade pediátrica. 10- 30% dos RMS da cabeça e pescoço têm a sua origem na cavidade oral e faringe. Quando estas lesões apresentam um crescimento rápido, atingindo grandes dimensões, podem causar sintomas potencialmente graves. Caso Clínico: Criança do sexo masculino, de dez anos que recorreu à urgência de Otorrinolaringologia por lesão volumosa do palato mole de crescimento rápido, condicionando odinofagia e disfagia (previamente tratada como lesão inflamatória). Foi submetido a excisão subtotal da lesão, tendo o exame histológico revelado rabdomioma. Após três meses, houve novo crescimento rápido da lesão. Foi realizada nova biópsia excisional com exame extemporâneo compatível com benignidade. O diagnóstico definitivo revelou Rabdomiossarcoma. Discussão/Conclusões: Os autores demonstram com este caso que o diagnóstico dos RMS pode constituir um desafio. Enfatizam também a importância da orientação precoce e multidisciplinar em crianças com lesões de crescimento rápido.
- Aleitamento materno: o que mudou em 12 anosPublication . Romão, Patrícia; Durão, Filipa; Valente, Sandra; Saldanha, JoanaIntrodução: Nas últimas décadas têm-se desenvolvido iniciativas para a promoção e proteção do aleitamento materno (AM). Este estudo pretende avaliar a taxa de manutenção de AM na maternidade e a sua manutenção aos três e aos seis meses de vida, no ano de 2012 num hospital de apoio perinatal diferenciado e comparar os resultados com os obtidos em estudos anteriores, em 2000 e 2003, realizados na mesma instituição. Material e Métodos: Estudo longitudinal prospetivo. Amostra de conveniência dos recém-nascidos internados na maternidade de 1 de fevereiro a 30 de abril de 2012. Recolheram-se dados sociodemográficos, perinatais e determinantes da interrupção do AM, na maternidade, aos três e seis meses de vida e comparam-se com os dados dos estudos realizados em 2000 e 2003 na mesma instituição. Resultados: Incluíram-se 292 díadas mãe/filho. Em comparação com os estudos anteriores, as mães apresentavam uma idade média e nível de escolaridade superior. Relativamente ao estudo de 2000, verificou-se um aumento da percentagem de prematuros, uma redução dos partos por cesariana bem como uma diminuição na administração de leite para lactantes (LPL) e tempo da primeira mamada. Constatou-se um aumento da taxa do AM na maternidade (98%) em comparação ao ano de 2003 (91%). Obtivemos um menor número de respostas aos 3 e 6 meses de seguimento relativamente aos estudos anteriores, mantendo-se o AM, respetivamente em 78,7% e 53,1% dos casos avaliados nestes dois períodos. A hipogaláctia manteve-se a principal causa de aleitamento de substituição. Aos seis meses, a iniciativa da interrupção foi maioritariamente tomada pela mãe. Discussão/Conclusão: Todas as mães que iniciaram o AM na maternidade mantiveram-no até à alta o que representa um incentivo às iniciativas de promoção do AM na maternidade desenvolvidas ao longo dos anos. A redução da administração de leite para lactante e do tempo até início do AM, representaram ganhos na sua promoção. A hipogaláctia manteve-se a principal causa de abandono mas contrariamente aos estudos anteriores a iniciativa da interrupção do AM foi mais frequentemente tomada pela mãe. É premente a criação de políticas e estruturas na comunidade que visem o apoio à manutenção do AM após a alta hospitalar.
- Hipertiroidismo por tecido tiroideu sublingual em criança com hipotiroidismo congénitoPublication . Torres, Maria; Martins, Hugo; Loureiro, AluízioA ectopia tiroideia é uma anomalia na migração da tiroide entre a terceira e a sétima semana de gestação. A maioria dos pacientes mantêm-se assintomáticos, o hipertiroidismo é muito infrequente. Os autores encontraram só três casos descritos até ao momento. Reportamos um caso de uma menina com diagnóstico de hipotiroidismo congénito ao nascimento, medicada com levotiroxina desde então. Aos 21 anos, em análises de rotina, encontrou-se uma TSH de 0.00 mU/L, pelo que foi suspenso o tratamento hormonal, suspeitando-se de hipertiroidismo iatrogénico, que não se confirmou. Nem a ecografia nem a cintigrafia tiroideias mostraram tecido tiroideu no local, pelo que foi solicitado um cintigrama de corpo inteiro que revelou um foco ectópico tóxico sublingual. Iniciou-se tratamento com metimazol 15 mg por dia. Num hipertiroidismo “de novo” após o diagnóstico de hipotiroidismo congénito, devemos suspeitar de um foco tiroideu sublingual.