Browsing by Author "Jorge, Arminda"
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- Alteração do estado de consciência: uma causa raraPublication . Amaro, Catarina de Abreu; Jorge, Arminda; Rosado, Luiza; Rodrigues, CarlosIntrodução: Alterações agudas do estado de consciência em crianças representam um desafio diagnóstico pela diversidade de patologias possíveis e gravidade eventualmente associada. Devem-se sobretudo a causas comummente observadas na prática clínica, mas existem causas raras. Caso Clínico: Adolescente de 15 anos admitida no serviço de urgência por desorientação, agitação psicomotora, discurso incompreensível e vómitos incoercíveis. Apresentava-se vigil, desorientada auto e alopsiquicamente, com agitação motora e disartria, apirética e hemodinamicamente estável. Os exames complementares de diagnóstico de imagem cerebral e laboratoriais foram inocentes. Após melhoria clínica com recuperação dos sintomas iniciais, apresentou cefaleias com fono e fotofobia. Teve alta após 48 horas, assintomática, com diagnóstico de enxaqueca confusional aguda. Discussão: A enxaqueca confusional aguda é uma causa rara de alteração do estado de consciência cuja apresentação pode ser aparatosa. Sendo um diagnóstico de exclusão, é importante alertar para esta entidade, de forma a que possa ser considerada no diagnóstico diferencial de uma alteração aguda do estado de consciência.
- Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated lociPublication . Lopes, Fátima; Torres, Fátima; Soares, Gabriela; Barbosa, Mafalda; Silva, João; Duque, Frederico; Rocha, Miguel; Sá, Joaquim; Oliveira, Guiomar; Sá, Maria João; Temudo, Teresa; Sousa, Susana; Marques, Carla; Lopes, Sofia; Gomes, Catarina; Barros, Gisela; Jorge, Arminda; Rocha, Felisbela; Martins, Cecília; Mesquita, Sandra; Loureiro, Susana; Cardoso, Elisa Maria; Cálix, Maria José; Dias, Andreia; Martins, Cristina; Mota, Céu R; Antunes, Diana; Dupont, Juliette; Figueiredo, Sara; Figueiroa, Sónia; Gama-de-Sousa, Susana; Cruz, Sara; Sampaio, Adriana; Eijk, Paul; Weiss, Marjan M; Ylstra, Bauke; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação; Reis-Lima, Margarida; Pinto-Basto, Jorge; Fortuna, Ana Maria; Maciel, PatríciaBackground: High resolution genome-wide copy number analysis, routinely used in clinical diagnosis for several years, retrieves new and extremely rare copy number variations (CNVs) that provide novel candidate genes contributing to disease etiology. The aim of this work was to identify novel genetic causes of neurodevelopmental disease, inferred from CNVs detected by array comparative hybridization (aCGH), in a cohort of 325 Portuguese patients with intellectual disability (ID). Results: We have detected CNVs in 30.1% of the patients, of which 5.2% corresponded to novel likely pathogenic CNVs. For these 11 rare CNVs (which encompass novel ID candidate genes), we identified those most likely to be relevant, and established genotype-phenotype correlations based on detailed clinical assessment. In the case of duplications, we performed expression analysis to assess the impact of the rearrangement. Interestingly, these novel candidate genes belong to known ID-related pathways. Within the 8% of patients with CNVs in known pathogenic loci, the majority had a clinical presentation fitting the phenotype(s) described in the literature, with a few interesting exceptions that are discussed. Conclusions: Identification of such rare CNVs (some of which reported for the first time in ID patients/families) contributes to our understanding of the etiology of ID and for the ever-improving diagnosis of this group of patients.