Browsing by Author "Magalhães, Catarina"
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- Genes, Children and PediatriciansPublication . Coelho, Margarida Paiva; Soares, Ana Rita; Magalhães, Catarina; Martins, Esmeralda
- Language regression as a manifestation of epilepsyPublication . Ferreira, Joana; Lopes, Sofia; Carmona Lopes, José; Ferreira, Cristina; Magalhães, CatarinaIntroduction: Childhood epileptic encephalopathies are age-dependent brain disorders in which ictal and interictal epileptogenic activity is the apparent cause of progressive cognitive and neuro-psychological impairment. Case report: A previously healthy four-year-old boy presented to the Emergency Department with a history of receptive and expressive language regression with four days of evolution, associated with seizure onset. Clinical features and electroencephalographic findings led to diagnosis of Landau-Kleffner syndrome. The boy was treated with valproate, clobazam, and prednisolone, with language improvement. Discussion/Conclusion: Landau-Kleffner syndrome is a rare epileptic encephalopathy with pathognomonic sudden aphasia, epilepsy, and paroxysmal electroencephalographic abnormalities. The condition should be suspected in children with normal development who show a deterioration of established language skills. Early diagnosis and treatment are important to improve outcome.
- Marcha em pontas idiopática em idade pediátricaPublication . Domingues, Sara; Melo, Cláudia; Magalhães, Catarina; Figueiroa, Sónia; Carrilho, Inês; Temudo, TeresaA marcha em pontas tem uma incidência de 7-24% na popu¬lação pediátrica em geral e é uma causa relativamente frequente de referenciação à consulta de neurologia pediátrica. A marcha em pontas idiopática ocorre em crianças saudáveis, sem espas¬ticidade e com reflexos osteotendinosos normais; é evidente desde o início da marcha autónoma, sempre bilateral e não pro¬gressiva. A sua etiologia é desconhecida, pelo que se trata de um diagnóstico de exclusão. Assim, na avaliação destas crian¬ças é essencial estar alerta para sinais sensoriais ou motores, pois este padrão de marcha pode ser o primeiro sinal de patolo¬gia tal como paralisia cerebral, distrofia muscular congénita ou perturbação do espectro do autismo. As opções terapêuticas passam por tratamentos conservadores, como fisioterapia, uti¬lização de calçado formativo, talas ou ortóteses, ou tratamen¬tos mais invasivos, como uso de gessos seriados, aplicação de toxina botulínica ou cirurgia. Neste artigo de atualização pretende-se: abordar alguns aspetos epidemiológicos e fisiopatológicos, rever a apresenta¬ção clinica e diagnósticos diferenciais e propor orientações para o seguimento e tratamento em idade pediátrica.